Distrofia muscular de duchene

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 4 (753 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 13 de noviembre de 2010
Leer documento completo
Vista previa del texto
Distrofia Muscular de Duchenne

Definición: La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligadoal cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta atodas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin AmandDuchenne (1806-1875).

Causas
La distrofia muscular de Duchenne es heredada en un modelo de gen recesivo ligado al cromosoma X. Los niños con un gen anormal muestran síntomas, mientras que lasmujeres con un gen anormal son portadoras (esto es, generalmente no muestran síntomas). Sin embargo, los hijos de las mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad ylas hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo deinvestigadores lograron la identificación de un gen que, al estar defectuoso ocasiona la DMD. En 1987, se identificó la proteína asociada a este gen y se la denominó distrofina.
Los niños con la distrofiamuscular de Duchenne tienen una falta casi total de distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares.
Apesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. Las posibilidades son:
Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hacedel sexo masculino. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.

Síntomas: Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el...
tracking img