Distrofia muscular de duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

|[pic] |
|Histopatología del músculo gastrocnemius de un paciente que murió de distrofia |
|muscular pseudohipertrófica de tipo Duchenne. La sección transversal del músculo|
|muestra extensas zonas en que el tejido muscular ha sido sustituido por fibras |
|de células adiposas|
|Clasificación y recursos externos |
|CIE-10 |G71.0 |
|CIE-9 |359.1 |
|OMIM |310200 |
|IIER|1845 |
|DiseasesDB |3985 |
|MedlinePlus |000705 |
|MeSH |D020388 |
|Sinónimos|
|Distrofia muscular juvenil, Distrofia muscular recesiva, Distrofia clásicamente |
|ligada al cromosoma X |
|[pic]Aviso médico |

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tiporecesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francésGuillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y cusada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.
Como ya se ha dicho, el genDMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto.
Generalidades
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, engeneral no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
Las distrofia muscular de Ducheene presenta por tanto un cuadro mucho más graves y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis,pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar.
Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
1. Es unamiopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene una base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.
Causas genéticas
El hecho de que la enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. Las...