Distrofia muscular

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“DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER”








I. DESCRIPCION DE LA ENFERMEDAD Y CARACTERISTICAS CLINICAS.


Distrofia Muscular de Duchenne.

Es una miopatía hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, también llamada distrofia muscular pseudohipertrófica, se produce con una incidencia de 30 por cada 100000 varones nacidos vivos. La distrofia está presente al nacer pero se hacemanifiesta entre los 3 y 4 años de edad. Se presenta un retraso en la adquisición de la marcha el 50 % de los casos, dificultad para caminar, correr y subir escalas, asimismo son frecuente las caídas y es dificultoso para el afectado el incorporarse del suelo, para lo cual el paciente usa la maniobra de Gowers que se puede ver en la figura 1 (se levanta apoyando las manos sobre los muslos como sitrepara sobre sí mismo). Se aprecia una fuerte debilidad en la cintura pelviana y luego en la cintura escapular y músculos dístales de las extremidades, siendo ésta mayor en las piernas que en los brazos. Existe hipotonía e hiporreflexia osteotendínea, los reflejos patelares están abolidos manteniéndose normales los aquilianos hasta muy avanzada la enfermedad. Se observa una marcha con bamboleo decaderas, aumento de base de sustentación e hiperlordosis lumbar ("marcha anadina"), ocasionalmente en punta de pies. Se evidencia también pseudo hipertrofia de las pantorrillas y frecuentemente del vasto lateral del cuadriceps, glúteos y deltoides. El curso es siempre de un deterioro progresivo de la fuerza muscular y postración en silla de ruedas antes de los 13 años. Este deterioro puedeadelantarse a consecuencia de enfermedades intercurrentes o intervenciones quirúrgicas que determinen inmovilización o reposo prolongado. Las contracturas y escoliosis representan las principales complicaciones, éstas últimas suelen aparecer como consecuencia de las incómodas posiciones que adoptan los afectados frente a los fuertes dolores que sufren. La mayoría de los pacientes fallece hacia los 20años a causa de insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares.
En muchos pacientes hay compromiso cardíaco, manifestado principalmente por alteraciones del electrocardiograma y compromiso de músculo liso que se manifiesta por trastornos gastrointestinales como dilatación gástrica aguda y retardo en el vaciamiento gástrico. También se aprecia retardo mental leve no progresivo [1,2,3].Distrofia Muscular de Becker.

Es una forma menos grave de la distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X, producida por defectos alélicos del mismo gen responsable de la Distrofia de Duchenne, aparece en 3 cada 100000 varones nacidos vivos. Este tipo de Distrofia presenta un patrón de debilidad muscular similar a la Distrofia de Duchenne, esto es, debilidad inicial en musculatura proximal demiembros y posterior generalización de la debilidad. La manifestación se puede apreciar entre los 5 y los 15 años de vida, aunque se han encontrado casos en que la enfermedad se presenta entre los 30 y los 40 años. El afectado de Distrofia de Becker puede caminar hasta pasados los 15 años, a diferencia del afectado de Distrofia de Duchenne que se ve postrado a los 12 años. Se observa deficienciamental en una menor tasa que en la Distrofia de Duchenne e insuficiencia cardiaca.[1.2]
II. BASES GENÉTICAS

Patrón de herencia

Las Distrofias Musculares de Duchenne y Becker (DMD y BMD respectivamente) o también llamadas “Distrofias Musculares pseudohipertróficas progresivas del tipo Duchanne y Becker” son ambas enfermedades letales recesivas ligadas al sexo, por lo que hay una mayorproporción de hombres afectados que mujeres. Los varones afectados no transmiten el carácter a sus hijos varones, pero tienen hijas portadoras (o pueden ser enfermas si la madre es portadora o enferma). Siguiendo este patrón, los varones enfermos son hijos de madres portadoras en dos tercios de los casos, pero pueden ser enfermos aunque la madre no porte el gen de la enfermedad si el gen de la...
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