Distrofia Musculas De Duchenne

Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5): 495-501
EXPERIENCIA CLÍNICA/CLINICAL EXPERIENCE
Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica
Duchenne Muscular Dystrophy clinical presentation

FRANCISCO CAMMARATA-SCALISI1, NOLIS CAMACHO2, JORGE ALVARADO3, MARÍA ANGELINA LACRUZ-RENGEL4
1. Profesor de la Unidad de Genética Médica. Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes.2. Nutriólogo Pediatra. Profesora del Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes. Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes.
3. Pediatra Puericultor. Fundación del Niño Mérida.
4. Pediatra. Neurólogo Infantil. Profesora del Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes. Mérlda, Venezuela.
Dirección para correspondencia________________________________________
ABSTRACT
Background: Duchenne Muscular Dystrophy is an X-link recessive disorder that affects 1 per 3.500 males. Becker Muscular Dystrophy is less common, affecting approximately 1 per 30 000 males. Both diseases are the result of a mutation in the Xp21 gene that encodes for dystrophin. Objective: Describe the clinical manifestations of Duchenne MuscularDystrophy in patients at our institution. Method: Observational and descriptive study, in which clinical records of 8 patients with Duchenne Muscular Dystrophy were reviewed, with description of their clinical aspects. Results: The mean age at diagnosis was 5 years-old. 6 boys presented developmental delay and 7 deambulation difficulties, being the main reason for medical attendance. 3 patients diedduring the study period. Conclusions: A multidisciplinary management is required to delay the disease evolution, while it does not have a curative treatment. It is necessary to know the clinical aspects representative of this disease, in order to perform an early diagnosis.
(Key words: Duchenne Muscular Dystrophy, X-link, recessive, dystrophin).
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RESUMENIntroducción: La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada al X recesiva que afecta 1 en 3 500 varones. La distrofia muscular de Becker es menos común, afectando aproximadamente 1 en 30 000 varones. Ambas resultan de la mutación de un gen localizado en Xp21, el cual codifica a la distrofina. Objetivos: Describir el comportamiento clínico de la distrofia muscular de Duchenne enpacientes evaluados en nuestra institución. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo, donde se revisaron las historias clínicas de ocho pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, donde se describieron los aspectos clínicos y paraclínicos de la entidad. Resultados: El promedio de la edad para el momento del diagnóstico fue de cinco años. Seispresentaron retardo del desarrollo psicomotor y la marcha se encontró alterada en siete pacientes siendo este el principal motivo de consulta junto a caídas frecuentes. Tres pacientes habían fallecido al final del período en estudio. Conclusiones: Se requiere de un tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolución de la enfermedad, mientras no se disponga de un tratamiento curativo. Esnecesario conocer los aspectos representativos de esta enfermedad para realizar su diagnóstico precoz.
(Palabras clave: Distrofia muscular de Duchenne, Ligado al X, recesivo, distrofina).
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INTRODUCCIÓN
Las distrofias musculares forman parte de una variedad de alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan adebilitamiento y atrofia muscular progresiva1. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una alteración ligada al X recesiva, que causa la mutación en el gen distrofina ubicado en Xp212. Es fatal y presenta una incidencia estimada en 1 de 3 500 nacidos masculinos3. El principal hallazgo es el debilitamiento muscular progresivo relacionado con la deficiencia de la proteína sarcolemal de 427-kda...