Distrofia

MIOPATÍAS: ELEMENTOS CLÍNICOS PARA EL DIAGNÓSTICO
D r. F a b i o B a r r o s o
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . SECCIÓN ENFEMEDADES NEUROMUSCULARES - FLENI

INTRODUCCIÓN
n años recientes, la información en el campo de las enfermedades musculares se ha expandido a un ritmo sin precedentes y al paso de los desarrollos en las técnicas de biologíamolecular14. El clínico se encuentra ante un repertorio ampliado de trastornos neuromusculares con el cual cotejar los síntomas y signos de sus pacientes y debe conocer la utilidad de un número creciente de métodos complementarios de diagnóstico no disponibles hace una década 8. Estos avances han permitido la caracterización de nuevos trastornos musculares y contribuido a una mayor comprensión de entidadesya conocidas. Por ejemplo, el reconocimiento que enfermedades supuestamente diferentes son variantes fenotípicas de un mismo defecto genético, como la Miopatía distal con vacuolas lineadas y la Miopatía con cuerpos de inclusión hereditaria por mutaciones en el gen GNE en el cromosoma 9 32. De acuerdo con esta evolución y como consecuencia de ella, el conocimiento clínico en las enfermedadesmusculares se ha visto enriquecido de manera que una revisión de los conceptos clínicos fundamentales para el diagnóstico de este grupo de enfermedades nos parece pertinente y es el objetivo de lo que se desarrollará a continuación.

E

V Exámenes complementarios: enzimas musculares, electromiografía, biopsia, biología molecular VI Sinopsis

En la práctica clínica, las hipótesis diagnósticassurgen por el reconocimiento de patrones clínicos característicos o por la reunión de información obtenida en forma sistemática. En cualquier caso, el reconocimiento e interpretación de los síntomas es el escalón inicial en este proceso y en el que se pondrá énfasis en el desarrollo subsiguiente, continuando con la información paraclínica relevante.

I- Síntomas y signos musculares Las alteracionesde la estructura y/o la función muscular se manifiestan con debilidad, mialgia, atrofia o hipertrofia muscular, fatigabilidad excesiva, intolerancia al ejercicio, rigidez y alteraciones de la relajación muscular. La debilidad es un síntoma prominente en la mayoría de las enfermedades musculares. En ocasiones, el paciente refiere espontáneamente la debilidad muscular y es capaz de informar losgrupos musculares afectados, el grado y dificultades funcionales que le provoca y el tiempo de evolución. Esta información es esencial para un diagnóstico preciso. No obstante, en otros casos, el paciente se refiere a sus síntomas en términos que no sugieren inmediatamente la existencia de debilidad muscular y el médico debe saber interpretarlos adecuadamente. El patrón de afectación muscular varíaentre las diferentes miopatías, siendo esto de gran importancia en su caracterización 5.
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O L U M E N

SECUENCIA DIAGNÓSTICA
I II III IV Síntomas y Signos Musculares Sintomas y Signos Extramusculares Fármacos/tóxicos Patrón de Herencia

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Archivos de Neurología, Neurocirugía y Neur opsiquiatría

Músculos extraoculares El compromiso de los músculoselevadores de los párpados se manifiesta con ptosis palpebral, simétrica o asimétrica. Cuando es de grado leve sólo se evidencia por la hiperactividad compensatoria del músculo frontal, en cambio, con grados mayores, lleva a que el paciente deba extender el cuello en su intento de mirar hacia delante, “mirada de astrónomo”. Los músculos oculomotores pueden estar afectados junto a oindependientemente de los anteriores, manifestándose su debilidad por diplopia, cuando es de evolución aguda. En casos crónicos, los mecanismos centrales de fusión evitan la diplopia, pero en el examen, la desalineación de los ejes oculares es claramente detectable. Músculos Faciales El compromiso de los músculos faciales es percibido por el paciente cuando no puede silbar o usar un sorbete. En el examen físico...