Distrofias

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Enfermedades neuromusculares

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Otras denominaciones: distrofia muscular de Duchenne, miopatía de Duchenne, enfermedad de Duchenne, DMD.

¿Cuáles son las últimas novedades sobre las amiotrofias espinales ligadas al cromosoma 5?
Actualmente está en curso una prueba de terapia génica en fase I (estudio de tolerancia y factibilidad, sin perspectiva de beneficioterapéutico). Ya se han incluido en la misma (abril de 2002) a siete adultos jóvenes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular de Becker (DMB), de un total previsto de nueve. Se les administra una inyección intramuscular de ADN, que contiene la secuencia que codifica la distrofina. Este estudio se está desarrollando en el Instituto de Miología (París), en colaboración con lasociedad Transgène. Se esperan los primeros resultados hacia finales de 2002. En Francia (Hospital R. Debré, París) está llevándose a cabo un ensayo para probar la eficacia de la glutamina en niños con DMD de edades comprendidas entre 7 y 15 años (a finales de abril de 2002 había 25 preselecciones, de un total previsto de 50). La glutamina es un aminoácido esencial de las proteínas que contribuye a laregulación de su metabolismo. En el marco del CINRG (Cooperative International Neuromuscular Research Group) se están realizando estudios clínicos con niños con DMD en diferentes países (Estados Unidos, Canadá, Bélgica, Argentina, Australia e India). En Estados Unidos ya se ha iniciado un ensayo clínico para evaluar la eficacia de la glutamina y de la creatinina en niños de 5 a 9 años con DMD.Está previsto un ensayo piloto con oxatomida y otro con pentoxifilina que debe comenzar hacia mayo-junio de 2002. Por lo que se refiere al ensayo con oxandrolona (un anabolizante), los primeros resultados no han sido los esperados. Gracias a las nuevas técnicas de decodificación (chips con cDNA) un grupo de investigadores franceses han podido determinar que la titina está infraexpresada en lospacientes con DMD. Estos trabajos son interesantes desde el punto de vista terapéutico para tratar de compensar las carencias causadas por las mutaciones del gen responsable de la enfermedad.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (en inglés Duchenne Muscular Dystrophy), descrita en 1860 por el Dr. Duchenne en Boulogne-sur-Mer (Francia), es la más frecuente delas miopatías infantiles. Afecta a uno de cada 3.500 varones recién nacidos. Se trata de una enfermedad genética de transmisión recesiva ligada al cromosoma X. Sólo afecta a los varones, mientras que las mujeres son transmisoras.

¿Cómo se manifiesta?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta al conjunto de los músculos del cuerpo (músculos esqueléticos, músculo cardiaco ymúsculos lisos). En general el niño afectado presenta escasos signos de la enfermedad antes de los 3 años, aunque puede que empiece a andar tarde, se caiga con frecuencia y se levante con dificultad. Al cabo de los años aparece una debilidad muscular progresiva de los miembros y del tronco. Pronto se hace imposible subir escaleras, más tarde, hacia los 10 ó 12 años, andar y la capacidad para utilizarlos miembros superiores se ve progresivamente limitada. De manera habitual, tras la pérdida de la marcha, aunque a veces antes, se desarrolla una escoliosis que con frecuencia es grave.

© ASEM www.asem-esp.org Derechos de traducción cedidos por la AFM. I.S.B.N. 84-688-0432-0

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AFM (Association Française contre les Myopathies) ASEM (Asociación Española contra las EnfermedadesNeuromusculares)

La afectación de los músculos respiratorios comporta, en el niño, una especial predisposición a contraer infecciones broncopulmonares. Aunque la afectación del músculo cardiaco se manifieste sólo de forma tardía, debe intentar detectarse a partir de los 6 ó 7 años.

¿Cómo evoluciona?
La evolución de la enfermedad está marcada por la aparición de retracciones de los tendones y,...
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