Drepanocitosis y otras emoglobinopatias

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Drepanocitosis y otras hemoglobinopatías
Nota descriptiva N.° 308
Enero de 2011
Datos y cifras
• Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes dehemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia.
• Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte deambos progenitores, que generalmente están sanos.
• Cada año nacen más de 300 000 niños con hemoglobinopatías graves.
• Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas deprevención y tratamiento.
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¿Qué son las hemoglobinopatías?
Las hemoglobinopatías son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxígeno. Sedividen en dos categorías principales: la drepanocitosis y las talasemias.
• La drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de los glóbulos rojos, que pierden su forma de donutcaracterística y adquieren un aspecto semilunar. Estas células anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños y reducir el flujo de la sangre. La supervivenciade los glóbulos rojos está disminuida, con la consiguiente anemia (anemia drepanocítica o de células falciformes). La disminución de la oxigenación de los tejidos y la obstrucción de los vasossanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.
• Las talasemias también son enfermedades hereditarias de la sangre. Los pacientes con talasemia no producen suficientehemoglobina, una sustancia presente en los glóbulos rojos que es la encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo. Cuando los glóbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los órganos noreciben el aporte de oxígeno necesario y dejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), según la cadena de hemoglobina cuya síntesis se encuentre...
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