Duchenne, distrofia

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Un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común

En el 99.9% de los casos esta enfermedadafecta a niños varones, por lo que se considera una enfermedad que presentan sólo en varones. Uno de cada 3,500 niños varones nacen con este padecimiento y se presenta en todas las poblacionesalrededor del mundo.

Según estadísticas en el 70% de los casosde niños con DMD la madre es portadora de este gen defectuoso y heredado a su hijo; el 30% restante de los niños con DMD tienen su padecimientoa una primer mutación (mutación de novo)

La distrofina es una proteína que se produce a través de la codificación genética asociada. El gen en cuestión se codifica en el cromosoma X únicamente. Siel cromosoma X está afectado en el gen que codifica la producción de distrofina, éste puede ser inutil para su producción o bien producir una cantidad muy pequeña (en cuyo caso se generaría unadistrofia muscular de tipo Becker).

El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21

La isoforma específica del gen del músculo de la distrofina está compuesto por 79 exonesSe ha descrito una gran heterogeneidad en las mutaciones del gen de la distrofina que incluyen deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales. Las deleciones suman el 70% de todos los casos yafectan a uno o varios exones. Las deleciones se concentran en dos regiones del gen, que son puntos calientes o "hot spots": la mayoría (80%) en los exones 44 al 52 y, dentro de esta región, el 40% seubican sobre el exón 44, uno de los más extensos del gen de la distrofina; el otro punto caliente o "hot spot" se encuentra en la región 5´ terminal del gen y comprende los exones 1 al 19, donde seconcentra un número cercano al 20%.

En una tercera parte (30%) de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne/Becker, la mutación causante de la enfermedad no involucra alteraciones de tipo...
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