Ecologia

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 8 (1820 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 12 de febrero de 2011
Leer documento completo
Vista previa del texto
CANADIAN INTERNATIONAL SCHOOL
PANAMA
31/01/2011



INTEGRANTE:
.
5TO “Ciencias”.
TIPOS DE SINDROMES 

 ● SINDROME DE KLIME FETER
 El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres yocasiona hipogonadismo.
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimientoen recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron queel defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipode un sujetocon la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factoretiológico fundamental.
 
● SINDROME DE TURNER
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome deTurner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a lasmujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombresalternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
 
● SINDROME DE EDWARDS
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en lascélulas fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomiacompleta del par 18 no supera el año.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad...
tracking img