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PATOLOGÍA MUSCULAR

1)- Conceptos generales de Patología Muscular. El músculo es un componente fundamental del aparato locomotor y un reservorio metabólico; cada músculo esta compuesto por miles de fibras musculares recubiertas por tejido conectivo, a través de él se extienden los capilares y las fibras nerviosas. Cada fibra muscular recibe un axón proveniente de una motoneurona espinal ode un núcleo de un par craneano, formando así la placa neuromuscular. De esta manera se constituye la unidad fisiológica básica de toda la actividad refleja, sea postural o voluntaria. Un impulso nervioso produce la liberación de un gran número de acetilcolina y generando un potencial de placas que despolariza la membrana muscular y que se propaga al interior de las fibras produciendo lacontracción muscular; este proceso finaliza por la acción de la enzima acetilcolinesterasa. El músculo puede sufrir patologías de muy diversa etiología, siendo las mas frecuentes las inflamatorias, traumáticas, degenerativas y metabólicas

2)-Cuales son los pilares diagnósticos en las enfermedades musculares. Para el diagnostico de las enfermedades musculares, nos basamos fundamentalmente en: • Anamnesis• Examen físico del paciente • Dosaje de enzimas musculares • Electromiograma con medición de la velocidad de conducción • Biopsia muscular. 3)- Concepto de “distrofia muscular”. Las distrofias musculares son enfermedades degenerativas primarias del músculo esquelético, que tienen una base genética. El concepto de distrofia muscular fue introducido en 1.891 por Erb. Con el descubrimiento del gen dela distrofia en 1.986, se ha ampliado la comprensión de estas enfermedades y se acercan las posibilidades del desarrollo de tratamientos específicos en el área de la
Dra. Alejandra Molteni

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terapia genética, que pueden alterar la evolución natural de estas enfermedades tan discapacitantes y frustrantes

4)- Describa las características clínicas básicas de la Enfermedad de Duchene Ladistrofia muscular de Duchene es una enfermedad que causa destrucción progresiva del músculo, y se asocia con la ausencia de una proteína muscular (la distrofina). El gen responsable esta localizado en el brazo corto del cromosoma X, por consiguiente afecta predominantemente a los varones. La distrofia de Duchenne se diagnostica generalmente entre los 3 y los 6 años de vida, siendo el primer síntoma,la debilidad muscular, los músculos comprometidos inicialmente son: psoasiliacos, cuadriceps y los glúteos. Desde los estadios iniciales, se observa hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, pero finalmente todos los músculos disminuyen de tamaño. La debilidad muscular se pone de manifiesto con la maniobra de GOWERS que se traduce en dificultad para incorporarse desde la posición desentado o de cuclillas sin ayudarse con las manos. La postura lordótica, el abdomen protruyente al estar de pie, y la espalda encorvada en la posición de sentado, se debe a la debilidad los músculos abdominales y paravertebrales. Los músculos lisos no se afectan, pero si el músculo cardiaco, originando arritmias. Los pacientes con enfermedad de Duchenne quedan confinados a una silla de ruedas entre los7 y 14 años de edad.

5)- Mencione los estudios diagnósticos en la enfermedad de Duchenne. La enfermedad de Duchenne cursa con niveles de C.P.K. muy elevados desde el nacimiento. El 70 % de los portadores presentan niveles elevados de CPK sérica El EMG y la biopsia del músculo definen el diagnóstico. El estudio genético en sangre periférica detecta las mutaciones en el gen de la distrofina y nosdefine el consejo genético a la familia

Dra. Alejandra Molteni

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6)- Concepto de síndrome míotónico. La distrofia míotónica, es la distrofia muscular más común del adulto, se hereda en forma autosomica dominante, afecta múltiples sistemas y órganos, el aspecto clínico más relevante es la dificultad en la etapa de relajación y presenta una variante congénita conocida como Enfermedad...
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