Educacion para la salud

Enfermedad Hereditaria.

Para introducirnos en el mundo de las enfermedades hereditarias, debemos conocer cómo funciona la cadena genética que transmitimos a nuestros hijos. Sabido es que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las querigen el organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.
Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo, formándose con una molécula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los “datos” de nuestros padres. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán aformar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante elparto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
Clasificación de las enfermedades hereditarias:
Enfermedades monogénicas.
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de unsolo gen.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
* Enfermedad autosómica recesiva.
Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a ladescendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
* Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedadautosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
* Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunasenfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva;
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva;
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

Enfermedades multifactoriales.
También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes,generalmente de diferentes cromosomas.Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente lamayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. La...