Ejercicios

UNIDAD DE APRENDIZAJE Nº 4

GENETICA HUMANA

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• Caracteres hereditarios
• Cromosomas humanos
• Mutaciones : Alteraciones de la estructura y número de cromosomas
• Alteraciones en los genes
• Herencia del sexo
• Herencia de caracteres ligados a cromosomas sexuales
• Herencia de los grupos sanguíneos
• Enfermedades hereditarias : autosómicas yligadas al sexo








Genética humana
Caracteres hereditarios
Habrás observado que entre tus amigos no hay dos iguales, hay rubios y morenos, altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos claros u oscuros. Además comparten estos caracteres con su familia.
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En la siguiente tabla puedes ver algunos caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carácter de dominante orecesivo. Los distintos genotipos y fenotipos te pueden ayudar para realizar los problemas de genética.
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Cromosomas y cariotipo
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. Elcromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X.
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.










Esta imagen representa el cariotipo humano
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Observa que está formado por 23 parejas de cromosomas y se caracterizan porque tienendistinto tamaño y forma según la situación del centrómero.
Hay 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales o heterosomas. En este caso, corresponde al cariotipo de un varón porque la pareja de cromosomas sexuales es XY.

La herencia del sexo
Como se hereda el sexo
Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo irá un cromosomasexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendrá
el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los óvulos tendrán un cromosoma X.
Al producirse la fecundación, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al óvulo, dará origen a una niña. Si el espermatozoide que interviene en la fecundación es el que lleva el cromosoma Y, será un niño el que seorigine.
Observa estos dos detalles:
● el sexo del hijo está determinado por el padre
● existe la misma probabilidad 50% de tener un niño o una niña

La herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.
La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: eldaltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.

|MUJERES |HOMBRES |
|X X Mujer sana |XY Hombre sano |
|XXh Mujer sana pero portadora |XhY Hombre hemofílico |
|Xh Xh Mujer hemofílica | |
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Enfermedades hereditarias
Clasificación y tipos
De las enfermedades hereditarias, unas son puramente genéticas porque dependen de un solo gen, como hemofilia y otras influidas por diferentes genes que hacen que las personas sean más o menos susceptibles de padecerlas como la mayoría de los cánceres.
 autosómicas, cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y dominantes o...