El albinismo.

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  • Publicado : 8 de febrero de 2011
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El Albinismo.

El albinismo o hipo-pigmentación es una anomalía de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina. Este defecto es la causa de una ausencia parcial ototal de la pigmentación de ojos, piel y pelo.

 Es hereditario, aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Los tipos de albinismo principales son los siguientes:• Óculo-cutáneo, afectando a todo el cuerpo.
• Ocular, sólo los ojos están despigmentados.
• Parcial, el organismo produce melanina en la mayor parte del cuerpo, pero ésta falta en otras, como porejemplo, las extremidades superiores.
En los individuos no afectados, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. En los individuos que padecen albinismo,tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinas no presenta actividad, por eso no se produce la transformación y estos individuos no presentan pigmentación.
La melanina sedistribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce el albinismo.
El albinismocompleto se presenta cuando la carencia de la sustancia se percibe en la piel, el cabello y los ojos, y es conocido como albinismo óculo-cutáneo o tiroxinas-negativo.
Estas personas presentan lapiel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos (nistagmos) o estrabismo, y en algunos casos severos puedenllegar a la ceguera. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
Otra versión menos severa de este trastorno se da cuando el albinismo afecta sólo a los ojos (albinismoocular), teniendo la piel y los cabellos pigmentación normal. En esta variedad del albinismo el color del iris puede variar de azul a verde y en ocasiones en color café. Sin embargo, en exámenes...
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