El Autismo En Niños Con Síndrome De Down

EL AUTISMO EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

QUE DEBE USTED SABER PARA ENTENDER LA HERENCIA GENÉTICA






























Francisco Javier J.C









CONTENIDO


Parte 1 – Introducción
Parte 2 – Aspectos Generales
Parte 3 – Análisis Sintomático
Parte 4 – Caso particular
































ELAUTISMO EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN
Francisco Javier J.C


1.INTRODUCCIÓN


La experiencia personal junto al ansia de conocer en profundidad algo con lo que convives a diario ha impulsado el interés por hacer un pequeño análisis de como dos problemas genéticos aparentemente sin relación alguna pueden darse simultáneamente en una misma persona. Me refiero a como el trastorno del espectroautista, o Autismo, convive simultáneamente con el trisoma 21, o Síndrome de Down en una misma persona.

En un principio intentaré explicar de forma sencilla aspectos que definen cada una de estas anomalías genéticas, y su posible simultaneidad en una misma persona.
Posteriormente nombraré los síntomas y características de estas personas, y haré un análisis desde el punto de vista de laexperiencia. Concretamente me basaré en el desarrollo de mi hermano, nacido en 1993 con Síndrome de Down, y posteriormente confirmado el trastorno del espectro autista.










2.ASPECTOS GENERALES

Al hablar de autismo, nos referimos a una enfermedad genética compleja que supone un trastorno permanente en el desarrollo. Afecta a la comunicación, planificación, imaginación y reciprocidademocional. Las personas autistas, generalmente son incapaces de mantener una interacción social, tienden a aislarse y a realizar movimientos incontrolados de alguna extremidad.

“Eliminación (1), duplicación (2) e inversión (3) son todos anormalidades de los cromosomas que se relacionan con el autismo. Ilustración: Richard Wheeler (Zephyris) 2007”.


Dentro del espectro de enfermedadesmentales, el autismo es una de las que más probabilidad tienen de poseer origen genético. Debemos puntualizar que de cada cuatro personas autistas, tres son varones. Según ha explicado Eudoxia Gay Pamos, coordinadora del Area de Salud Mental del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, ha recordado que el autismo es una enfermedad multicausal, como todas las enfermedades mentales, en la queintervienen factores bioquímicos, metabólicos y ambientales. "Ahora bien, parece imprescindible que exista una base genética para que aparezca". En su opinión, la herencia genética actuaría como la espoleta que activaría el resto de los factores.



Las causas del comportamiento autista pueden ser el resultado de complejas combinaciones de influencias genéticas y ambientales. Por ejemplo:

Losniños que heredan dos copias de una forma mutada de un gen del cromosoma 12 serán incapaces de metabolizar el aminoácido fenilalanina, un componente común de las proteínas alimenticias. Si esta deficiencia, llamada fenilketonuria o PKU no se detecta, el niño desarrollará retardo mental, lo que condicionará su comportamiento. Como esto demuestra, un solo gen puede tener efectos profundos en elcomportamiento de una persona.



En el caso de la PKU, los genetistas han determinado que el retardo se debe a la genética (el mutado gen de la hidroxilasa de la fenilalanina) y al ambiente (una dieta que contiene fenilalanina).









El Síndrome de Down desde el punto de vista genético, es causado por una alteración cromosómica en la cual existe un cromosoma 21 extra, para dar uncariotipo 47XY en vez del 46XY tradicional (un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 de cada par provienen del espermatozoide del padre). El espermatozoide fecunda al óvulo, los 46 cromosomas se unen para constituir los 23 pares específicos de la nueva célula o del nuevo ser. El óvulo fecundado, que en su origen es una célula única, crece por un...