El pulque

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LA TRISOMÍA 21: ESTUDIO RETROSPECTIVO DE 658 CASOS Francisco Cruz Marín*, Juan S. Camacho V. **, Julio C. Rivera Madriz*, Mario Saborío Ruiz*

Key Word Index: Down syndrome, Trisomy 21.

Resumen Se analizan en forma retrospectiva 658 casos de niños portadores de una trisomía 21, recopilados durante 12 años, en el Hospital Nacional de Niños, Dr. Carlos Saénz Herrera. Se encontró en esteanálisis que cada año egresan en promedio 61 casos nuevos de pacientes portadores de esta alteración cromosómica, y que dicho número ha sufrido, en los últimos años, una tendencia creciente. Los casos proceden de todo el país, pero existe un predominio de pacientes procedentes de la provincia de San José, especialmente del cantón de Alajuelita y Acosta, con menor prevalencia en Limón centro. La edad deingreso al hospital en un 74,4 por ciento de los casos fue durante el primer año y el promedio de estancia fue de 21 días. Las causas más frecuentes que motivaron el internamiento fueron las infecciones broncopulmonares. Las malformaciones más frecuentemente asociadas a la trisomía 21, son las cardiopatías congénitas, presentes en el 32,5 por ciento de los casos, y las malformaciones digestivas seencontraron en un 3,8 por ciento. La letalidad del grupo fue de un 13,4 por ciento en el primer año. Dentro de este grupo, se estudió a 234 familias, en las cuales se determinó la edad de los padres, así como su riesgo de procrear un hijo con este problema según la edad. Se encontró que el grupo de madres de más de 35 años representa el 38,8 por ciento, cifra muy alta para nuestra población. Pormedio de las fechas de nacimiento, de los niños nacidos en el año 1975, 1981 y 1982, se estudió la distribución de nacimientos mensuales, lo cual se comparó a la cifra total de nacimientos en Costa Rica en dichos años. Mientras que los niños normales nacen en forma constante cada mes, los niños trisómicos guardan cierta periodicidad, que es constante en los tres años. Es el mes de junio c uandonace un alto número de pacientes. [Rev. Cost. Cienc. Méd. 1985; 6(2):51— 72].

Introducción El control causa de actual de las enfermedades infecto-contagiosas morbi- mortalidad infantil, han permitido a las y el descenso de estas como anomalías congénitas tomar

* Servicio de Genética, Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, San José, Costa Rica. ** Departamento Documentos Médicos,Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, San José, Costa Rica. Trabajo presentado en el Primer Congreso Centroamericano y del Caribe para el estudio científico del retardo mental “Sociedad y Retardo Mental”. Agosto 1983. San José.

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una posición relevante en la patología humana. El estudio de dichas anomalías ha sido posible gracias al avance de la citogenética en losúltimos 20 años, que ha permitido conocer un poco más sobre el origen de las alteraciones cromosómicas, su patogenia, así como sus alteraciones bioquímicas; sin embargo, en este campo quedan aún una gran cantidad de incógnitas, por lo cual es un tema amplio de estudio. El objetivo fundamental de este trabajo, ha sido determinar las condiciones en las que se encuentra esta patología en Costa Rica, asícomo poder conocer la incidencia en este país. La incidencia mundial de la trisomía 21 es conocida; se acepta un 1,45 por mil nacidos vivos (20). Pero cuando se revisa este tema en la literatura, se encuentran cifras variables, como lo han demostrado Roshdi Ismail (25) y Adams (1). Estos autores recopilan una serie de estudios efectuados anteriormente a los propios, que se resumen en el Cuadro 1. Seven incidencias variables para esta anomalía, aún en un mismo país. Por ejemplo, los estudios de Adams (1) y Barsel Bowers (4) en los Estados Unidos que informan sobre cifras muy diferentes de incidencia de la trisomía 21. En Costa Rica, se desconoce absolutamente todo lo referente a este tipo de patología cromosómica, de allí que publiquemos estos primeros resultados, con el afán de poder...
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