El síndrome de down

El Síndrome de Down

Primero que nada escogí este tema porque fue lo primero que encontré en la biblioteca referente a mutaciones genéticas porque estaba limitado de tiempo. Después de leer sobre El Síndrome de Down en niños me pareció, en lo personal, un tema bonito en el sentido de que se puede trabajar con niños muy agradables y que vale mucho la pena saber de este tema para no caer en laincertidumbre de la ignorancia.

Antecedentes Históricos

Este síndrome fue estudiado por el medico ingles John Langdon Haydon Down quien describió a un grupo de pacientes con características muy similares y que en su opinión tenían un aspecto muy parecido al grupo étnico de los mongoles, por lo que los llamo a este síndrome “mongolismo”.
Los describió sus características faciales, lacoordinación anormal, dificultades con el lenguaje, facilidad para imitar las actitudes de los demas y su gran sentido del humor. ( hasta la fecha se han descrito mas de 100 signos en el síndrome de down).

Poco se comentaba acerca del posible origen y durante 93 años se considero al síndrome de down como una regresión al hombre primitivo.
Fue en 1959 cuando los médicos franceses Lejeune, Gautrier yTurpin, descubrieron que estos pacientes tenían 47 cromosomas en lugar de 46 normales que comúnmente se encuentran. Esto se determino mediante el análisis del cariotipo de niños con el síndrome que nos ocupa y se estableció así el origen cromosómico. Poco después se identifico que el cromosoma adicional correspondía al par 21 y fue escrito tipo mosaico y el causado por la translocación del materialgenético.

Durante mucho tiempo se utilizo el termino mongolismo para designar este síndrome, en la actualidad se le llama síndrome de down o trisomia 21.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El niño con síndrome de down tiene un cromosoma adicional en cada una de las células de su cuerpo, ósea que posee 47 cromosomas en lugar de 46 que existen normalmente.
Esto ocurre debido a un error en ladistribución del material cromosómico: en el momento de dividirse una de las células recibe cromosoma de mas, lo cual puede suceder en cualquier momento, ya sea durante la formación de células germinales o en las primeras divisiones del huevo fecundado.
El cromosoma adicional causante del Down, tiene la forma y el tamaño de los cromosomas del par 21; por eso se dice que el síndrome de down es unatrisoma ( tres cuerpos) en el cromosoma 21.
La información que porta este cromosoma adicional desempeña un papel determinante en las características del individuo y afecta de manera decisiva el curso de su vida, ya que origina un desequilibrio genético que altera el curso normal del desarrollo del niño.

¿Por qué ocurre la mala distribución genética?

Aunque se han postulado varias teoríasacerca de las posibles causas del cromosoma adicional, no se ha podido demostrar de manera concluyente ninguna de ellas; y hay que aclarar que los padres no tienen la culpa de que un hijo nazca con sindrome de down.

Es importante mencionar un factor que se ha observado con frecuencia: la edad de la madre ene el momento de embarazarse. Fuera de esta relacion, el down aparece totalmente al azar.
Laexplicación que se ha hecho de que ha mayor edad materna existan mayores posibilidades de que nazca un niño con down, estriba en la diferencia fisiológica que existe en la formación de células reproductoras del hombre y la mujer. El hombre forma nuevas células germinales durante toda su vida fértil, en cambio, la mujer nace con un numero determinado de células germinales, la cuales han de esperarsu turno, varios años para ser liberadas y fecundadas. Estas células se hacen “viejas” esperando en los ovarios su liberación, y por eso son mas propensas a sufrir accidentes en sus cromosomas.
También se ha mostrado como un accidente cromosómico, llamado no disyunción que se puede originar del en el espermatozoide y causar el síndrome debido a la presencia de genes débiles en algunas...