El sindrome de down

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INTRODUCCION
“El síndrome de Down es una anomalía que afecta en la actualidad a 1 de cada 1000 niños nacidos” según autores como (Corretger, Serés, Casaldàliga y Trias, 2005, pag. 20)Otros sin embargo consideran que la frecuencia de aparición es de 1 por cada 800 nacidos. De todas formas, en lo que sí hay un acuerdo, es que éste es el síndrome más frecuente de entre todas las alteracionesconocidas de tipo genético.
Cualquier persona puede tener un bebé con el síndrome de Down. Pero cuanto mayor es la madre (a partir de los 35 años) mayor es el riesgo. Esto equivale al 33.97% de la población.
El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par de autosomas 21.
Esta  anomalía fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en 1959. Ellos advirtieron un cromosomaextraño en todas las células de sus pacientes afectados por la trisomía- 21. Pero fue  el médico inglés  J. Langdon Down quién reconoció por primera vez este síndrome como trastorno. (Sadler, 2009, pag. 1461)
Y como resultado de su estudio, John Langdon Down, describió algunas de las alteraciones del síndrome, “destacando sobre todo el retraso mental  y la presencia de unos rasgos facialessimilares a las de algunas poblaciones orientales, de ahí que utilizara el término “mongólico” para denominarlos.” Entre los defectos genéticos se encuentran: mayor cantidad de infecciones, deficiencias visuales y auditivas, y con frecuencia, defectos cardiacos. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
Para desarrollar este tema es necesario investigarla fisiología del niño con Síndrome de Down, las deficiencias que se presentan y la estimulación que necesitan para desarrollarse.
Lo importante es tener en cuenta que todo niño, con síndrome de Down, es una persona individual, cuyo desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales quedistinguen a toda persona de cualquier otra.
CAPITULO 1 SINDROME DE DOWN
CONCEPTOS GENÉTICOS
Todo ser tiene un número determinado de cromosomas, de diversos tamaños,  y  agrupados en pares ya que la mitad de estos proceden del óvulo y la otra mitad del espermatozoide. 
El conjunto de todos los cromosomas se llama cariotipo. El cariotipo del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares decromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales (Sadler, 2009, pag. 1461)
Citando nuevamente a Sadler “Los cromosomas son pequeñas estructuras que se encuentran en el núcleo de cada célula.” Un cromosoma está constituido por miles de genes. Este material genético es muy importante para el crecimiento y el desarrollo  de todo individuo. Según Sadler “Un niño “normal” recibe 46cromosomas de sus padres. Un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 de cada par provienen del espermatozoide del padre.”
Cuando el espermatozoide fecunda al óvulo, los cromosomas se unen para formar pares específicos. De acuerdo a Sadler “el óvulo fecundado, que en su origen es una célula única, crece por un proceso de división celular”; es decir,esta célula original se divide en dos células idénticas; estas en cuatro y así sucesivamente. En el instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse.
El problema se presenta cuando dicha distribución es defectuosa,
“el error que se produce en los síndromes de Down es que una de las dos células recibe un cromosoma extra y la otra uno menos, en el par 21. Luego loque  se produce  es la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en dicho par, por eso también se denomina a este síndrome “trisomía 21”. (Sadler, 2009, pag. 1462)
Muy importante es, el momento en el que se produzca la distribución defectuosa. Ya que “dependiendo de la aparición temprana de la célula, así serán las dificultades que tenga ese ser.”
CARACTERISTICAS GENERALES...
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