El síndrome de beckwith-wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann
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Identidad |

Otros nombres | Onfalocele, macroglosia-gigantismo tríada |
Herencia | incidencia de 10.75, habida cuenta de la expresión variable de los síntomas, la frecuencia real es probablemente mayor, por lo general no hay presencia esporádica del síndrome (85%), la herencia es sobre todo materna (imprinting) con un fenotipo más gravedespués de transmisión materna |

Clínicas |

Nota | clínica y genéticamente heterogéneo, tres regiones distintas en 11p15 han sido asociados con BWS (BWSCR1/2/3); BWSCR2 parece ser particularmente asociada con hemihipertrofia |
Fenotipo y clínicas | características múltiples que se producen de forma variable; más destacado es la tríada EMG (onfalocele, macroglosia-gigantismo): además de losdefectos de la pared abdominal y alteraciones del crecimiento pre y postnatal, pozos lóbulo de la oreja o pliegues, cara nevus flammeus, hipoglucemia, alteraciones renales y hemihipertrofia ( sobrecrecimiento unilateral) se ven con frecuencia |
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  | Pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann. La cara muestra el agrandamiento de la lengua (macroglosia), la oreja lóbulo de la orejalos pliegues típicos - Mannens Marcel |
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riesgo Neoplásicas | el mayor riesgo de tumores sólidos infantiles es de 7,5% (mil veces mayor), los tumores más frecuentes son nefroblastoma (tumor de Wilms), carcinoma adrenocortical, rabdomiosarcoma y el hepatoblastoma, los factores de riesgo clínicos hemihipertrofia y nefromegalia, factores de riesgo genéticos son disomía uniparental (UPD ) yH19/IGF2 defectos de impresión |
Tratamiento | en la corrección quirúrgica general de los defectos de la pared abdominal y macroglosia; el control de la glucemia durante los 3 primeros días y el tratamiento precoz de la hipoglucemia (perjudiciales para el sistema nervioso central) es de suma importancia para evitar complicaciones posteriores; exámenes frecuentes para el desarrollo de tumores |Pronóstico | características clínicas tienden a ser menos con la edad, el riesgo del tumor disminuye fuertemente después del año 4 al 7 de nacimiento |

Citogenética |

Innatas condiciones | duplicaciones paterno de región cromosómica 11p15, translocaciones materna implican región cromosómica 11p15.3-p15.5 |
Citogenética del cáncer | además de las aberraciones del cromosoma 11, loscromosomas múltiples están implicados en el desarrollo de tumores; prometedores indicadores pronósticos en el tumor de Wilms pueden ser cromosoma 1p y 16q aberraciones; tther anomalías moleculares asociados con un resultado adverso en el tumor de Wilms se alelo 22q pérdida o P53 aberraciones |

Otros hallazgos |

Nota | en el 10-20% de los casos de BWS, disomía uniparental del cromosoma 11p15 regiónse ve, sobre todo en forma de mosaico |

Los genes y proteínas |
 
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Nombre del gen | H19 |
Localización | 11p15.5 |
Nota | impreso, expresó la madre, no traducida del ARNm |

ADN / ARN |
Descripción | el gen H19 humanos es de 2,7 kb de longitud y cuenta con 4 intrones pequeños; expresó la madre, la huella paterna |

Proteína |
Descripción | sin traducir |
Expresión |altamente expresado en los tejidos embrionarios endodérmico y mesodérmico, en el cerebro adulto, sólo en el puente y el globo pálido, y en los tejidos adultos, la expresión es principalmente confinados al músculo esquelético y cardíaco; otros tejidos son las reguladas posnatal, pero re-expresados en los tumores que expresan el gen durante la embriogénesis |
Función | supresor tumoral putativo;función de regulación propuesto para la expresión de IGF2 (en debate) |

Las mutaciones |
Germinal | hipermetilados en el 10-20% de los casos esporádicos BWS, la transmisión familiar claro aún, la pérdida de la impronta (LOI) puede ser inducido en modelos de ratón supresión |
Somático | hipermetilados en el 10-20% de los casos esporádicos BWS sobre todo los acontecimientos somáticos, debido...