El árbol genealógico

Un árbol genealógico es un esquema que se utiliza para determinar la historia familiar de cierta enfermedad genética y el patrón de herencia del desorden. En él se deben anotar todos los miembros deuna familia bajo estudio indicando el sexo de cada individuo y registrando tanto los individuos afectados como los sanos, los vivos y los muertos.
Ahora bien, las enfermedades monogénicas setransmiten según unos patrones de herencia clásicos que han sido estudiados y definidos. Una vez se conoce cuál es el patrón de herencia de una enfermedad al analizar un árbol genealógico, se pueden predecirlas probabilidades de afectación de cada uno de los miembros de la familia.
El primero de estos patrones se conoce como patrón autosómico dominante en el cual la enfermedad, normalmente, aparece encada generación. Casi siempre uno de los dos padres de una persona afectada padece la enfermedad y la probabilidad de que se transmita el gen afectado a la descendencia, que padecerá la enfermedad,es del 50% en ambos sexos por igual. La enfermedad se manifiesta en el heterocigota y en el caso del homocigota, la enfermedad es menos frecuente y puede ser más severa. Un ejemplo de una enfermedadcon este patrón de herencia es la Enfermedad de Huntington.
En segundo lugar, existe el patrón autosómico recesivo en el cual la mayoría de los afectados tienen padres normales. Además, la enfermedadpuede pasar de generación en generación sin que se manifieste, siendo la probabilidad de recurrencia de esta en cada embarazo solo del 25%. La enfermedad se manifiesta en el homocigota y además, se haconcluido que cuando la enfermedad es poco frecuente en la población, es muy probable que los padres sean parientes. Un ejemplo de una enfermedad con este patrón de herencia es la Fibrosis Quística.Por otro lado, el patrón ligado al X recesivo muestra solamente varones afectados que han recibido el gen directamente de su madre, razón por la cual la herencia padre-hijo no se observa nunca....