Emrbio Pregunta 4 Y 5 Sem 2

Páginas: 5 (1138 palabras) Publicado: 18 de marzo de 2015
4. El síndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomalía de Di George, Síndrome de Goldenharl.

Síndromde treacher (disostosis): una alteración profunda del desarrollo provocada por una disfunción de las células de la cresta neural al no haber migrado, como corresponde, a la región facial, causando así un severo déficit en el desarrollo de la estructura facial y bucal. Secaracterizaporhipoplasia mandibular y malar debido al desarrollo escaso de la mandíbula y los huesos cigomáticas (1°arco), colobomas del párpado y malformación de la oreja. Con frecuencia se hereda como rasgo autosómico dominante. El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C o POLR1D, que codifican para las subunidades I yIII de las ARN polimerasas.









Secuencia de Robin: presenta la triada de micrognatía (mandíbula pequeña), glosoptosís (posición posterior de la lengua) y paladar hendido. Puede deberse a factores genéticos o ambientales, pero la alteración primaria es el escaso desarrollo mandibular. Debido a que la mandíbula es pequeña, la lengua se localiza en una posición más posterior y su presencia impidela fusión de las crestas del paladar. Presenta: Fisura en el velo del paladar, Paladar alto y arqueado, Mandíbula muy pequeña con mentón pequeño y retraído, Mandíbula que está muy atrás en la garganta, Infecciones repetitivas del oído, Pequeña abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitación de líquidos a través de la nariz, Dientes que aparecen cuando el bebé nace(dientes natales), Lengua que es grande en comparación con la mandíbula. Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos. Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria. La secuencia de Pierre-Robin por lo general se diagnostica en el nacimiento. Eldiagnóstico prenatal es posible si se detecta la retrognatia por ultrasonido. Un exceso de líquido amniótico es un buen indicador de diagnóstico. Por el contrario, el paladar hendido no es visible directamente, sin embargo se puede sospechar si la posición de la lengua es anormal (posterior y superior de la cavidad bucal).











Sindrome de Di George: suele deberse a una deleción en el cromosoma 22por un error en la meiosis e incluye defectos cardíacos, anomalías faciales, hipoplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia. Los pacientes con síndrome de Di George grave tienen inmunodeficiencia (timo) e hipocalcemia (paratiroides y cuerpo último branquial). El pronóstico es malo. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica recesiva, autosómica dominanteo ligada al cromosoma X. es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos. El síndrome en el sexo masculino es dos veces más frecuente que en el sexo femenino.







Síndrome de Goldenhar: involucrare varias anomalías, entre las que se incluyen huesos maxilar, temporal o cigomático pequeños; ausencia (anotia) o tamaño pequeño(microtia) de las orejas; anomalías oculares (tumores y quistes dermoides) y defectos vertebrales (vertebras fusionadas, espina bífida). El 65 % de los casos hay asimetría facial. Todos estos síndromes pueden ser genéticos o inducidos por tetratógenos, como la retinoides, el alcohol y la diabetes materna.








5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.
DESARROLLO DE LACARA
Al final de la cuarta semana aparecen los procesos faciales, que consisten en su mayor parte en mesénquima derivado de la cresta neural y están formados principalmente por el primer par de arcos faríngeos. Los procesos maxilares se advierten lateralmente al estomodeo, y los procesos mandibulares pueden distinguirse caudales a este. La prominencia fronto-nasal, formado por proliferación del...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Estos documentos también te pueden resultar útiles

  • Preguntas Capitulo 4 Y 5
  • E1 2 4 5
  • PREGUNTA 4 Y 5 ACEITE DE LORENZO
  • preguntas auto evaluacion fisica 4 sem
  • 4 PRUEB 2 Texto Y Preguntas
  • Derecho 2 Activdades 4 Y 5
  • Preguntas Sem 4
  • Las preguntas de la vida Fernando savater capitulo 4-5

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS