Enanismo

Enanismo Primordial es una rara forma de enanismo que se traduce en un menor tamaño corporal en todas las etapas de la vida a partir de antes de nacer. Más concretamente, el enanismo primordial esuna categoría de diagnóstico, incluidos ciertos tipos de enanismo, en el cual los individuos son muy pequeños para su edad, incluso en un feto. La mayoría de las personas con enanismo primordial no sondiagnosticados hasta casi los 3 años de edad.

Los profesionales médicos pueden diagnosticar el feto como de pequeño para la edad gestacional, o que tienen discapacidades del crecimientointrauterino cuando un ultrasonido se lleva a cabo. Normalmente, las personas con enanismo primordial nacen con muy bajo peso al nacer . Después del nacimiento, el crecimiento continúa a una tasa de retraso enel crecimiento, dejando a las personas con enanismo primordial en estatura y en peso.

La mayoría de los casos de baja estatura son causados por malformaciones esqueléticas o trastornos endocrinos .Los cinco subtipos de enanismo primordial son las formas más graves de la mayoría de los 200 tipos de enanismo, y se estima que sólo hay 100 personas en el mundo con el trastorno. Otras fuentes de lalista del número de personas actualmente afectadas viven en América del Norte (EUA).

Es raro que las personas afectadas por enanismo primordial vivan más allá de la edad de 30 años. En el caso demicrocefalia en el enanismo primordial osteodysplastic (MOPD) tipo II puede incrementarse el riesgo de problemas vasculares, que pueden causar la muerte prematura.



DIAGNÓSTICO
El correctodiagnóstico de la EP no puede hacerse hasta que el niño tiene 5 años y se hace evidente que el niño tiene enanismo severo.

TIPOS DE ENANISMO PRIMORDIAL
Síndrome de Seckel: Las personas con Síndrome deSeckel se observó que la microcefalia en muchos de ellos también sufren de escoliosis , luxación de cadera, retraso en la edad ósea, luxación de la cabeza radial, y convulsiones.

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