Enf de hirshcprung

MONOGRAFIA
DEPARTAMENTO DE CIRUGIA
SECCION CIRUGIA PEDIATRICA
DIANA GUADALUPE RUEDA CACERES
ESTUDIANTE

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
La enfermedad toma su nombre de Harald Hirschsprung, el médico danés que la describió en 1886 por primera vez, describió el caso de dos niños lactantes que habían fallecido con una gran distensión abdominal, en la que la autopsia mostró imágenes idénticas con unagran dilatación e hipertrofia del colon.
Es considerada una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner, en el recto y otros segmentos del colon en forma ascendente. Esta alteración lleva a alteraciones en la motilidad intestinal.
La enfermedad afecta a uno de cada cinco mil nacidos vivos, de los cualesel mayor porcentaje cercano al 80% son recién nacidos a término, se sexo masculino y de raza blanca. Es mas frecuente en hermanos y descendientes de pacientes con agangliosis, en un 7%, llegando a un 20% si se trata de una EH de segmento largo.
En la etiopatogenia juega un papel importante el desarrollo embrionario del sistema digestivo, especialmente el que se encuentra directamenterelacionado con el proceso de inervación del tracto gastrointestinal. Se describe que las células de la cresta neural aparecen primero en estómago y duodeno (a la 7ª semana) y en el resto después a la 12ª. Este etapa es de gran importancia ya que al generarse una alteración en la migración cefalocaudal de los precursores neuronales derivados de la cresta neural, a lo largo del intestino durante laembriogénesis, llevan a una ausencia de las células ganglionares encargadas de la relajación muscular, generando así una contracción sostenida de la sección del intestino comprometida acompañada de hiperplasia de fibras nerviosas colinérgicas en las capas muscular, muscularis y mucosa, aumento de la actividad acetilcolinesterasa con posterior alteración motilidad intestinal y todos estos fenómenos llevan aimposibilitar la correcta evacuación del contenido intestinal.
Se han hecho numeroso estudios los cuales revelan que a nivel genético la enfermedad se clasifica como una alteración poligénica autosómica dominante, de penetrancia incompleta (no todo portador del gen alterado expresa la enfermedad) y expresividad variable (guarda relación con la longitud del segmento afectado), que se asocia amúltiples mutaciones genética, entre ellas la más importante a nivel del gen RET en el brazo largo del cromosoma 10, que está implicado en el proceso de inervación del sistema digestivo y asociándose además a la enfermedad de segmento largo.
En el desarrollo clínico de la enfermedad es de vital importancia identificar los signos y síntomas clínicos, para realizar un adecuado diagnostico,diferenciándolo de otras patologías gastrointestinales e iniciar un tratamiento oportuno y adecuado. 2/3 de los pacientes presenta síntomas dentro de los tres primeros meses de vida y 80% desarrolla síntomas dentro del primer año. Sólo un 10% de los pacientes inicia síntomas entre los 3 y 14 años de edad y en general se trata de pacientes con enfermedad de segmento ultracorto.
El estreñimiento en el RN es lacaracterística más importante para el diagnostico temprano de la enfermedad, se conoce que el 99% de los recién nacidos en las primeras 48% tienen su primera deposición, es por esto que un retraso en este evento se debe tener presente para iniciar estudios al respecto. Otros signos y síntomas que hacen parte del cuadro de la enfermedad son la obstrucción intestinal, la distensión abdominal,vómito que al inicio puede ser contenido alimenticio y posteriormente bilioso, además de iintolerancia a la alimentación. En algunos casos la sintomatología es poco evidente puede haber cuadros de constipación crónica, masa fecal palpable en FII, tacto rectal en que no se encuentran deposiciones en ampolla rectal y esfínter anal hipertónico.
En niños con mayor tiempo de evolución puede haber...