Enfemeda De Wison

Definición
La enfermedad de Wilson es un raro trastorno genético heredado del metabolismo del cobre. Ocurre en 1 de cada 30,000 personas.
El cobre es un micromineral que necesita nuestro cuerpo en pequeñas cantidades. La mayoría de las personas obtienen mucho más cobre del que necesitan proveniente de los alimentos. Sin embargo, la mayoría de las personas también pueden eliminar el exceso decobre. Las personas que padecen la enfermedad de Wilson no pueden excretar el cobre que no necesitan a raíz de una deficiencia en la ceruloplasmina, una proteína que transporta cobre.
En consecuencia, el cobre comienza a acumularse en el hígado después del nacimiento y, con el tiempo, el órgano se daña. Cuando el hígado ya no puede contener el exceso de cobre, el mineral se va dentro del torrentesanguíneo. Viaja a otros órganos y puede dañar al cerebro, sistema nervioso central, riñones, y ojos. Esta enfermedad es mortal a menos que se trate antes que se desarrolle enfermedad grave.
Causas
En la mayoría de los casos, la enfermedad de Wilson se hereda como una afección de rasgo autosómico recesivo. La enfermedad se desarrolla porque la persona recibe genes alterados de ambos padres. Laspersonas con un solo gen alterado nunca presentarán los síntomas y no necesitarán tratamiento. Sin embargo, pueden transmitir el gen alterado a sus hijos. El gen de la enfermedad de Wilson se encuentra en el cromosoma 13 y se denomina ATP7B. Varias mutaciones diferentes de este gen pueden causar la misma afección. Actualmente, todas estas mutaciones se denominan enfermedad de Wilson.

Factoresde riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El único factor de riesgo conocido para enfermedad de Wilson es un historial familiar de la enfermedad. Tiende a ser más común en los europeos del este, los sicilianos y los italianos del sur.

Síntomas
Los síntomas aparecen más comúnmente en personas menores de 40 años de edad. Enlos niños, los síntomas generalmente comienzan a manifestarse alrededor de los cuatro años de edad.
• Los síntomas de exceso de cobre en el hígado incluyen:
o Ictericia
o Abdomen inflamado
o Dolor en el abdomen
o Náuseas
o Vomitar sangre
• Síntomas de exceso de cobre en el cerebro incluyen:
o Depresión
o Ansiedad
o Cambios de humor
o Comportamientos agresivos u otros comportamientosinapropiados
o Dificultad para hablar y deglutir
o Temblor
o Músculos rígidos
o Problemas con el equilibrio y con el caminar
• Síntomas de exceso de cobre en los ojos:
o Anillos Kayser- Fleischer (anillo color oxidado o café alrededor del iris)

Diagnóstico
La enfermedad de Wilson se diagnostica fácilmente cuando se sospecha de ella. Sin embargo, debido a que es relativamente rara,señales comunes como síntomas psiquiátricos o hepatitis se pueden atribuir inicialmente a otras causas. Usted puede parecer sano aunque su hígado se esté dañando. A veces, los síntomas hepáticos se confunden con hepatitis infecciosa o mononucleosis. Los médicos pueden no reconocer los síntomas psiquiátricos causados por la enfermedad de Wilson. Sin embargo, es muy importante ser diagnosticado y tratadotemprano para evitar daño al órgano y muerte temprana.
Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará exámenes físicos y mentales.
Las pruebas pueden incluir:
• Análisis de sangre y orina: miden los niveles de cobre y ceruloplasmina (proteína que transporta cobre)
• Examen ocular: detecta anillos color café en la córnea (anillos Kayser-Fleischer)
•Biopsia de hígado: se extirpa una pequeña muestra de tejido hepático que se analiza para detectar exceso de cobre
Cuando hay un historial familiar de enfermedad de Wilson, la examinación temprana puede prevenir síntomas y daño al órgano. La examinación genética puede ser posible si un miembro de la familia con el diagnóstico de enfermedad de Wilson tiene cambios identificables en el gen. Debido...