Enfermedad De Alexander

ENFERMEDAD DE ALEXANDER

TRABAJO DE INMUNOLOGÍA

ANGELIN BLANCHARD GONZALEZ

ENGELBERT PEÑA MERLANO
DOCENTE

UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA:MEDICINA
SEMESTRE: VI A
2012

ENFERMEDAD DE ALEXANDER
Se trata de una enfermedad genética que responde a las llamadas “enfermedades raras” pues son pocas las personas que la sufren en el mundo.Normalmente, aparece en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanda del cerebro. Por este motivo aparece retraso mental y anormalidades físicasque progresan hasta un desenlace fatal en la mayoría de los casos. Su descubridor fue William Stuart Alexander en 1949 y a partir de este momento se han publicado 500 casos en todo el mundo.
Laenfermedad se puede manifestar en distintas etapas de la ontogenia de un individuo siendo la etapa infantil la más común y mortal. La enfermedad se manifiesta de tres formas:
Forma infantil
* Aparecedesde el nacimiento hasta los 2 años
* Es la más común.
* Se observan ataques y retraso en el desarrollo. La función motora se deteriora progresivamente.
* Retraso mental profundo en lamayoría de los casos.
* Ataques epilépticos.
* Vómitos y elevada tensión intracraneal.
Forma juvenil
* Comienza en la edad escolar, a los 9,5 años.
* Paraplejia espástica y signosbulbares progresivos.
* Normalmente se preservan las funciones cognitivas.
* Dificultades para tragar o hablar, vómitos, ataxia y/o espasticidad.
* Puede darse cifoescoliosis.
*afecta más al tronco cerebral. Hay muchas fibras de Rosenthal, pero la desmielinización es menos importante que en la forma infantil.
Forma adulta
* Es la forma más benigna y rara de laenfermedad. Se han observado casos de aparición hasta los 36 años.
* Recuerda a la esclerosis múltiple o un tumor.
* Dificultades de habla y problemas de sueño.
* La ataxia es muy frecuente...