Enfermedad de ehlers

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ENFERMEDAD DE EHLERS – DANLOS

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DEFINICION: grupo heterogéneo de trastorno del tejido conectivo caracterizado por heperlaxitud articular, hiperelasticidad y fragilidad cutánea quedejan de manera secundaria zonas de atrofia y seudotumores moluscoides. También hay manifestaciones gastrointestinales, cardiovasculares y musculares. Presenta gran variabilidad clínica y heterogeneidadgenética.

Se clasifica en 10 tipos con base en las manifestaciones clínicas, alteraciones genéticas y bioquímicas.

FISIOPATOLOGIA: displasia mesenquimatosa congénita, de herencia autosómicadominante con expresividad variable y dominancia irregular que resulta de una mutación en el gen COL3A1 codificador de colágena de tipo III. Esta mutación da por resultado anormalidades de laestructura, el procesamiento o la biosíntesis del colágeno. Se han señalado casos de herencia ligada al cromosoma X; en la mayoría afecta a dos generaciones en el gen COL1A2 que la variante de tipo VI,autosómica recesiva y clasificada también como tipo xifoescolióticos, se atribuye bioquímicamente a deficiencia de lisilhidroxilasa. En la variante progreoide se sugiere que la enzima gelactosiltransferasa espor lo menos unos de los genes causales.

CAUSAS: Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de anomalías genéticas diferentes causa problemas con el colágeno, elmaterial que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos. (El síndrome algunas veces involucra ruptura de órganos internos).

SIGNOS YSINTOMAS:

• Dislocación articular
• Dolor articular
• Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
• Heperlaxitud ligamentaria
• Piesplanos
• Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
• Piel muy suave y aterciopelada
• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
• Ruptura prematura de...
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