Enfermedad de gaucher

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ACTUALIZACIONES

EL MEDICO

Actualización en Enfermedad de Gaucher
Coordinación: Juan Ignacio Pérez Calvo

3,8 CRÉDITOS

Actividad acreditada por la Comisión Nacional de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud con

3,8 créditos
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ACTUALIZACIONES

EL MEDICO
Coordinación de la edición: Juan Ignacio Pérez Calvo
Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.

Autores: A. Baldellou
Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario MiguelServet. Zaragoza.

R. Fernández de la Puebla
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario “Reina Sofía”. Córdoba.

Marta Matía
Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.

Susana Olivera
Actualización en Enfermedad de Gaucher
Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.

Juan Ignacio Pérez CalvoServicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.

Miguel Ángel Torralba
Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.

Jesús Villarubia
Servicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

3

ACTUALIZACIONES

EL MEDICO
Actualización en Enfermedad de GaucherINTRODUCCIÓN........................................................................................................................... 7
Enfermedades raras .............................................................................................. 7 ● Enfermedades lisosomales ................................................................................. 7 ● Momentos históricos de la Enfermedad de Gaucher........................... 8 ● Epidemiología y genética .................................................................................. 9 ● Bibliografía recomendada................................................................................. 10 CUADRO CLÍNICO ....................................................................................................................... 11 ● Síntomas clínicos.................................................................................................... 11 ● Formas de presentación clínica, heterogeneidad de la enfermedad y correlaciones genotipo-fenotipo ....................................... 11 ● Bibliografía recomendada................................................................................. 13


ÍNDICE

DEFECTO ENZIMÁTICO YALTERACIONES GENÉTICAS EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER ............................................................................................................................... 14
La sustancia acumulada: la glucosilceramida ......................................... 14 ● Características generales ....................................................................... 14 ● Síntesis............................................................................................................. 14 ● Catabolismo.................................................................................................. 14 ● Características de la distribución en órganos y tejidos ........ 15 ● La B-glucosidasa ácida ....................................................................................... 15 ●...
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