Enfermedad de hartnup

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ENFERMEDAD DE HARTNUP

Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófano e histidina en el intestino delgado y los riñones.

Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. La forma de trasmisión es autosómica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por laorina en grandes cantidades.
El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5.

Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.

Síntomas

• Erupción cutánea usualmente por exposición al sol
• Episodios muy espaciados de falta de coordinación en losmovimientos (rara vez)
• Cambios en el estado de ánimo y enfermedad siquiátrica (rara vez)
• Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal

Signos

Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética

Tratamiento

•Evitar exposición al sol sin el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
• Tratamiento psiquiátrico
• Dieta alta en proteínas.

ENFERMEDAD DE LA GOTA

Afecta a las articulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la víade síntesis de novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sódico en las articulaciones y también en los túbulos renales.
La Gota es una enfermedad predominante en el hombre (> 95%), en la mujer puede observarse de forma rara y siempre luego de la menopausia.
Las manifestaciones más comunes de la gota son: inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y obstrucciónde las vías urinarias. Cuando aumenta la excreción de ácido úrico pueden aparecer infecciones urinarias, urolitiasis, hidronefrosis e insuficiencia renal.

Diagnostico de una gota

La sospecha clínica es fundamental con ataque típico de podagra. De los exámenes es de ayuda un nivel elevado de ácido úrico, pero de ninguna manera es específico. El examen más importante es el estudio de líquidosinovial con microscopio de luz polarizada a fin de ver cristales de monourato sódico. Este examen debe realizarse siempre que exista una articulación inflamada (con liquido) porque su estudio positivo implica que el paciente debe realizar tratamiento con Alopurinol de por vida. Estudios radiológicos son de poca utilidad. Respuesta eficaz a la administración de Colchicina.

Medidas dietéticasimportantes para evitar gota

La fuente lo más rica en purinas (ácido úrico) viene de las vísceras como hígado, riñones, intestinos, cerebro. Otra fuente importante de purinas son las sardinas y anchoas. El exceso de alcohol es causa importante de elevación de ácido úrico. Estos son los elementos a evitarse en la dieta de un paciente con Gota. Se puede comer carnes o pescado de forma moderada sinningún problema, pues la elevación de purinas con estos elementos es mínima. Todo paciente con Gota tiene que hacer tratamiento para reducir los niveles de ácido úrico, y como este esta elevado por un problema metabólico el medicamento que corrige esta alteración se debe utilizar de por vida. La Dieta aislada en un paciente con Gota no logra corregir el problema en la mayoría de las veces....
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