Enfermedad de Hartnup

ENFERMEDAD DE HARTNUP
Introducción
El síndrome de Hartnup es un trastorno metabólico raro que pertenece a las aminoacidurias neutras y se caracteriza por transporte renal y gastrointestinal anormal de aminoácidos neutros (triptofano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina). Se estima una prevalencia de aproximadamente 1entre 24.000 individuos. Los síntomas clínicos suelen aparecer durante la niñez (3-9 años), pero a veces se manifiestan tan sólo 10 días después del nacimiento o al entrar en la edad adulta. La mayoría de sujetos son asintomáticos. Los sujetos sintomáticos normalmente desarrollan fotosensibilidad cutánea (erupciones en la piel tipo pelagra), síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa, espasticidad,retraso del desarrollo motor, temblores, cefaleas e hipotonía), síntomas psiquiátricos (ansiedad, inestabilidad emocional, delirios y alucinaciones) y aminoaciduria. Pueden producirse manifestaciones oculares (doble visión, nistagmo, fotofobia y estrabismo). En unos pocos pacientes se ha descrito déficit intelectual y estatura baja. Las exacerbaciones se observan con mayor frecuencia en laprimavera o a principios del verano después de la exposición al sol. Los síntomas también pueden desencadenarse por fiebre, medicamentos y estrés físico o emocional. Progresan durante varios días y duran entre 1-4 semanas antes de remitir de forma espontánea. El síndrome de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC6A19. El gen SLC6A19 codifica un transportador deaminoácidos neutros dependiente del sodio e independiente del cloruro, expresado predominantemente en los riñones y el intestino. El tratamiento incluye suplementos de nicotinamida (40 a 200 mg al día). (Seow, 2004). La hiperaminoaciduria neutra (mediante cromatografía de la orina) determina el diagnóstico. La pelagra es el principal diagnóstico diferencial. Deben excluirse: síndrome del pañalazul, ataxia-telangiectasia, hidroavacciniforme, pitiriasis alba y xerodermapigmentoso. Todos los pacientes mejoran con una dieta rica en proteínas, protección solar y evitando la ingesta de medicamentos fotosensibilizantes. Algunos pacientes pueden responder a una dieta rica en triptofano. Los pacientes con afectación grave del sistema nervioso central requieren tratamiento psiquiátrico yneurológico. Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por lesiones cutáneas parecidas a las de la pelagra, manifestaciones neurológicas variables y aminoaciduria aromática. 
El estado de salud y enfermedad del individuo depende del equilibrio que exista entre sus características genéticas y su ambiente, siendo los nutrientes uno de los componentes mas importantes del medio ambiente . Cada uno deestos factores, genéticos y ambientales, varían ampliamente entre individuos, por una parte, cada persona tiene características genéticas que lo diferencian de las demás y por otra, la ingesta de determinados nutrientes siempre dependerá de su disponibilidad y de que sean consumidos. Las observaciones anteriores deben considerarse al estudiar la relación que hay entre el estado nutricio y el riesgode padecer una enfermedad. Las características genéticas de la raza humana se han modificado muy poco desde la era paleolítica (hace aproximadamente 40,000 años). Suponiendo una tasa de mutación de 0.5% por cada 106 años, se puede asumir que desde entonces no se han producido cambios importantes en el genoma, lo que indica que nuestros genes son semejante a los del hombre de esa época. Sinembargo, los seres humanos de la actualidad se enfrentan a situaciones ambientales muy diferentes a las que se enfrentó en aquella época. A través de la historia se han presentado algunos parteaguas en los patrones de alimentación como lo son el inicio de la agricultura y la selección de razas animales para el consumo humano. Es evidente que, en los últimos 150 años, además de las variaciones en la...