Enfermedad de hunter

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  • Publicado : 27 de abril de 2011
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Enfermedad de Hunter

Lo primero que debemos saber de esta enfermedad, es que se transmite ligada al cromosoma X, es muy parecida a lo que es la enfermedad de Fabry, y como está relacionada a estecromosoma especifico, pueden existir antecedentes familiares por vía materna.

En esta enfermedad podemos encontrar dos variantes una grave y la otra más leve

• Variante Grave: El fenotipo essimilar al de la enfermedad de Hurler, pero con una gran diferencia, esta no presenta opacidades corneales, cuando el niño cumple aproximadamente los 2 o 4 años de vida, sus síntomas se hacenrealmente evidentes.

El fenotipo Hurleroide provoca en ellos:

▪ Abdomen Prominente

▪ Rasgos faciales Toscos

▪ Estatura baja

▪ Rigidez Articular

▪ Deformidadesesqueléticas

También podemos encontrar un retraso Psicomotor, Si no hay tratamiento lo más común es que en la segunda década de vida, ellos fallecen por complicaciones cardiorrespiratorias.• Variante Leve: Aquí los síntomas son muchos más leves, como lo dice el nombre, no presentan retraso mental, frecuentemente ellos presentan sordera, y algo muy relacionado con la kinesiología loque es el síndrome del “túnel carpiano” y muchas veces presentan el síndrome cervical de compresión medular

Mucopolisacaridos tipo VI

En la enfermedad de Hunter como también en la deMaruteaux-lamy, es también Hurleroide pero con la diferencia que no presenta retrasos psicomotores, la macrocefalia, deformidad torácicas y algunas hernias son algunos de los primeros síntomas que se puedediagnostar desde el nacimiento del paciente.

Los rasgos faciales no son tan toscos como el anterior pero siempre se mantiene la opacidad corneal, a estos pacientes normalmente su crecimiento se comienzaalterar recién a la edad de 6 años de vida, ahí comienzan verdaderamente las complicaciones, sufren de alteraciones esqueléticas muy parecidas a la de Hurler, pero mucho más intenso en la zona de la...
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