Enfermedad de huntington

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República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación.

















Enfermedad de Huntington

Introducción


Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchoscánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sinembargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

En este trabajo trataremos específicamente la enfermedad Huntington, sus características causas y síntomas, así como los tratamientos que se han desarrollado en busca de lograr la cura de esta enfermedad,también mencionaremos como está presente esta enfermedad en nuestro país y las empresas que se han encargado de realizar las diferentes investigaciones.

La enfermedad de Huntington

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran, es decir, es un trastorno neuropsiquiátrico, degenerativo y progresivo. Laenfermedad recibe ese nombre porque fue descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea (del griego danza) por el movimiento característico  de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como "Baile de San Vito".

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamadarepetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentarsíntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad, generalmente, presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.• Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, entonces, uno de los hijos tendrá un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si el hijo no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.Síntomas

La enfermedad de Huntington se caracteriza por presentar demencia. Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
• Comportamientos antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Malhumor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
• Movimientosfaciales, incluyendo muecas
• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
• Movimientos lentos e incontrolables
• Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
• Desorientación o confusión
• Pérdida de la capacidad de discernimiento...
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