Enfermedad de pompe

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ANTECEDENTES

En 1932, JC Pompe, un patólogo holandés, describió el caso de un bebé de siete meses con un corazón muy grande que falleció poco después de haber ingresado en el hospital. Esta fue la primera mención de esta patología que más adelante fue conocida como enfermedad de Pompe. Treinta años más tarde, un científico que trabajaba en Bélgica descubrió que las personas quepadecían este desorden carecían de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida.
Esta enzima está normalmente situada en el interior de un compartimento celular denominado lisosoma. Como todas las enzimas, la alfa-glucosidasa ácida tiene una específica tarea que realizar: ayuda a metabolizar el glucógeno, un tipo de azúcar que se almacena en las células musculares y que esliberado cuando el cuerpo necesita energía. Sin la enzima, el glucógeno se acumula en las células y todos los músculos del cuerpo se debilitan.
La enfermedad de Pompe es un desorden poco frecuente y genéticamente hereditario, que acaba afectando a los niños cuando ambos heredan de padres un gen defectuoso. Provoca debilidad muscular que empeora con el paso del tiempo y a menudo conllevaproblemas respiratorios.
Desde que se estableció la conexión entre alfa-glucosidasa ácida y la enfermedad de Pompe, los investigadores de todo el mundo han estado buscando formas de reemplazar la enzima ausente. Aunque no se tiene una cura, los progresos en el desarrollo de una terapia de sustitución enzimática y de una terapia génica han evolucionado de forma que es posible esperar quepronto haya una terapia efectiva.

CUADRO CLINICO
Variante Infantil de la Enfermedad de Pompe
La variante infantil típicamente se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza. Una radiografía del tórax que muestre un corazón agrandado puede serotro indicativo de enfermedad de Pompe Infantil en su fase temprana.
Inhabilidad del infante para sostener la cabeza
[pic]
La imposibilidad para sostener la cabeza puede ser observada clínicamente en los pacientes con la forma infantil de la enfermedad.

Signos y Síntomas de la Variante Infantil de la Enfermedad de Pompe
|[pi|Debilidad muscular progresiva|
|c] | |

|[pi|Tono muscular extremadamente disminuido |
|c] ||

|[pi|Lengua agrandada |
|c] | |

|[pi|Corazón agrandado y cardiomiopatía|
|c] | |

|[pi|Dificultad para respirar |
|c] ||

|[pi|Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo |
|c] | |

|[pi|Hígado agrandado |
|c] |...
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