Enfermedad De Tay Sach
Páginas: 4 (883 palabras)
Publicado: 1 de mayo de 2012
Enfermedad de Tay- Sachs
También conocida como:
* Sipoidosis Infantil GM 2 Gangliosidosis, Tipo S
* Idiocia Amaurótica Familiar Infantil
* Gangliosidosis Cerebral con DegeneraciónInfantil Cerebromacular
* Lipidosis por Gangliósidos Infantil
* Esfingolipidosis de Tay Sachs
* Idiocia Amaurótica Familiar
Es una enfermedad hereditaria autonómica recesiva fatal queafecta el sistema nervioso central. Es la forma más común de neurolipidosis hereditaria. Se genera cuando una sustancia grasa llamada gangliósidos se acumula en el cerebro, causando su destrucciónprogresiva Existen tres formas dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez:
* Infantil
* Juvenil
* Adulta
La mayoría de las personas con la enfermedad presentan laforma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. Laenfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío afecta a los adultos y es muy poco común.
Laenfermedad de Tay-Sachs es un trastorno familiar que se presenta en judíos del este de Europa en una proporción de 1 en 360 casos y en no judíos en 1 en 6000 nacidos vivos.
CAUSAS
La enfermedad deTay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene querecibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará,pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
La enfermedad de Tay-Sachs se debe a una deficiencia de la isoenzima BN –acetil hexosaminidasa,
Es una enzima que ayuda a...
También conocida como:
* Sipoidosis Infantil GM 2 Gangliosidosis, Tipo S
* Idiocia Amaurótica Familiar Infantil
* Gangliosidosis Cerebral con DegeneraciónInfantil Cerebromacular
* Lipidosis por Gangliósidos Infantil
* Esfingolipidosis de Tay Sachs
* Idiocia Amaurótica Familiar
Es una enfermedad hereditaria autonómica recesiva fatal queafecta el sistema nervioso central. Es la forma más común de neurolipidosis hereditaria. Se genera cuando una sustancia grasa llamada gangliósidos se acumula en el cerebro, causando su destrucciónprogresiva Existen tres formas dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez:
* Infantil
* Juvenil
* Adulta
La mayoría de las personas con la enfermedad presentan laforma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. Laenfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío afecta a los adultos y es muy poco común.
Laenfermedad de Tay-Sachs es un trastorno familiar que se presenta en judíos del este de Europa en una proporción de 1 en 360 casos y en no judíos en 1 en 6000 nacidos vivos.
CAUSAS
La enfermedad deTay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene querecibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará,pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
La enfermedad de Tay-Sachs se debe a una deficiencia de la isoenzima BN –acetil hexosaminidasa,
Es una enzima que ayuda a...
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