Enfermedad De Tay Sah

Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes dehebreos).
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico, por ausencia de una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo deesfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Epidemiología
La enfermedad de Tay-Sachs es casi uncentenar de veces más frecuente en los judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y enmiembros de la población Cajun de Luisiana. En los Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la tasa de portadores en la poblacióngeneral y en judíos de origen sefardí (españoles o portugueses) es aproximadamente de uno cada 250.

Fisiopatología
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a unadegeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas ymentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años

Cuadro Clínico
Entre los síntomas máshabituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisisepilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de las capacidades mentales y sociales.

Pronóstico
Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de...