Enfermedad De Tay

Páginas: 7 (1714 palabras) Publicado: 29 de septiembre de 2012
INDIFERENCIA CONGÉNITA AL DOLOR |
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Durante mucho tiempo los científicos han buscado resolver los interrogantes del ser humano, la perseverancia y el trabajo arduo han permitido responder algunas de estas incógnitas, en esta ocasión voy a tratar de despejar la mayoría de dudas que se presentan en esta enfermedad . |
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Introducción:
En la fase aguda, el dolor ejerce unmecanismo natural de protección.
No obstante existen dos trastornos congénitos cuya característica principal es una baja o nula reactividad al trauma: la insensibilidad congénita al dolor y la indiferencia congénita al dolor.
Esta última es una condición poco común en la que a pesar de no existir anormalidades neurológicas en las vías del dolor, el individuo carece de una respuesta emocional ala lesión tisular.

Desarrollo:

La analgesia congénita o insensibilidad congénita al dolor es un padecimiento hereditario muy poco frecuente de carácter autosómico recesivo o dominante.
Los portadores sufren complicaciones ortopédicas como fracturas, luxaciones, escoliosis y osteomielitis, mutilaciones y amputaciones.(7)

Los reportes de casos han sido y serán por mucho tiempo unaherramienta excepcional para descripción de casos excepcionales en la literatura médica y, así, mismo una estrategia pedagógica muy importante en la práctica de la anestesia y la medicina del dolor. (1)
El dolor, a su vez, es una de las principales causa de consulta.
Si se le pregunta a alguien si quisiera una vida libre de dolor, seguramente la respuesta seria afirmativa, pero al analizar con másdetenimiento esta respuesta, resulta obvias las implicaciones que generaría dicha condición ya que, al menos en la fase aguda, el dolor ejerce un mecanismo natural de protección contra lesiones que pueden afectar el bienestar humano.(2)
La indiferencia congénita al dolor es una condición infrecuente en la que, a pesar de no haber anormalidades neurológicas en las vías del dolor, el individuo carecede una respuesta emocional en casos de lesión tisular.(3)
Esta condición pone en riesgo desde edades muy tempranas a quienes lo sufren.
Los niños pueden sufrir lesiones graves, como fracturas quemaduras o infecciones, sin presentar dolor, con lo cual se enfrentan a potenciales complicaciones y secuelas.
Con los avances recientes en la genética de neurobiología del dolor, existe un interéscreciente por entender los mecanismos subyacentes de esta alteración
Historia:
Fue descrita por primera vez por Dearborn en 1932, en individuos que se exhibían en espectáculos callejeros donde se les claveteaba repetidamente alguna parte del cuerpo.
Características clínicas:
Clínicamente se manifiesta como una tríada característica desde el punto de vista neurológico; los pacientes además dela analgesia congénita, muestran ausencia de reflejo corneal y en ocasiones asocian retraso mental leve. La percepción de los restantes tipos de sensibilidad es normal, pueden distinguir tamaños, matices y diferencias de temperatura, el resto de la exploración neurológica es rigurosamente normal, salvo la ausencia de respuesta a estímulos dolorosos.

Con frecuencia presentan signos deautolesión como pueden ser grandes quemaduras, heridas, o mordeduras con arrancamiento de la punta de la lengua, intencionadas con fines autodestructivos.

A nivel osteoarticular son frecuentes la aparición de fracturas múltiples y de cambios al nivel de las articulaciones produciéndose las llamadas articulaciones de Charcot (alteración articular de causa neuropática, degenerativa crónica y progresiva queproduce deformidad articular por cambios atróficos e hipertróficos del hueso).(8)

Diagnóstico:

El diagnóstico es típicamente clínico ya que los estudios complementarios no aportan ninguna información suplementaria; los estudios electrofisiológicos y la biopsia de nervio periférico para evaluar las fibras nerviosas de tipo mielínico o amielínico son rigurosamente normales.

Además, se...
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