Enfermedad del huntington

Páginas: 15 (3625 palabras) Publicado: 4 de noviembre de 2011
Enfermedad del Huntington

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28/03/2011
Una enfermedad del cuerpo y de la mente…

Historia
La "Enfermedad de Huntington" o "Corea de Huntington" es un trastorno neurológico debilitante de origen genético caracterizado por una degeneración neuronal progresiva en los ganglios basales que se manifiesta típicamente en la corea, esto es, unos movimientos rítmicos involuntarios eincontrolables, además de la precisión, la concisión y la claridad de su descripción de la enfermedad, identificaba su incidencia familiar, lo que posteriormente se ha podido atribuir a la herencia de un determinado gen. Para Huntington, lo que distinguía precisamente esta afección de otras coreas descritas era tanto su índole hereditaria como la tardía instauración de los síntomas.
La corea de Huntingtonafecta a 8 personas por cada 100.000 habitantes en Europa y Norteamérica, pero parece que otras 40 por cada 100.000 tienen un 50% de posibilidades de portar el gen responsable de la enfermedad, y quienes lo porten manifestarán la enfermedad en la tercera o cuarta década de su vida. Se trata de una contracción facial o de las extremidades inferiores que progresa a lo largo de entre 10 y 25 años hastaimpedir una marcha coordinada y finalmente produce rigidez y distonía. El deterioro de las facultades mentales, e incluso síntomas psicóticos y depresión acompañan los estadios finales de la afección.
Su causa es una mutación en el gen 4, de herencia autosómica dominante con penetrancia completa. La alteración genética se relaciona hoy con la apoptosis, una forma de muerte celular programada, queconduce a la destrucción neuronal, aunque se ignora por qué afecta específicamente a las células de los ganglios basales y de la corteza cerebral.
George Huntington (1850-1916)

Descripción
La enfermedad recibe el nombre porque fue descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea por el movimiento característico  de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sidoconocida como "Baile de San Vito".
Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:
* Movimientos involuntarios incontrolados.
* Desarreglos psíquicos.
* Pérdida de las funciones intelectuales (demencia)

Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, unaestructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente a el núcleo caudado y el pallido. También está afectada otra parte del cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Herencia

Laapariencia de una persona y sus habilidades mentales y su talento están condicionados por los genes, por la herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, están determinadas por los genes.
Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. El gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un patrón para la producción de una proteína específica y lainformación que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el restose denominan autosómicos.
Cada gen se compone de una cadena de moléculas llamadas nucleótidos que son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El gen se compone de una serie de tres nucleótidos (trinucleótido)
Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes  son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el...
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