Enfermedad jarabe de arce

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dad Jarabe de Arce
Universidad de San José

Facultad de nutrición.
Revisión bibliografica.

“ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE”.

Nutrición clínica y dietoperapia III.
Profesora: Licda. Jennifer Ruiz González.
Estudiante: Jennifer Rojas Acuña.
I cuatrimestre 2010.

San José; San Francisco de Dos Ríos,
19 de marzo del 2010.

INTRODUCCIÓN.

La Enfermedad de laOrina con Olor a Jarabe de Arce o EOJA es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva, perteneciente al grupo de los Errores Congénitos Metabólicos 2.
Esta patología puede manifestarse de cinco maneras: clásica, intermitente, leve o intermedia, con respuesta a la tiamina y por déficit en la subunidad E3, siendo la primera la que presenta las manifestaciones clínicas más gravescomo hipertonía, rigidez muscular, letargia, coma, convulsiones e hipoglucemia entre otras 4.
El diagnóstico se confirma por la presencia de concentraciones elevadas de AACR en sangre y orina, además de sus cetoácidos en sangre y orina. La mayoría de los pacientes no tratados afectados con la forma clásica fallecen en los primeros meses de vida debido a las crisis metabólicas o deterioroneurológico 2.
Es por eso que si el tratamiento de la forma neonatal se inicia en la primera semana de vida, puede observarse un desarrollo físico y mental normal 2.
El tratamiento inicial de un neonato con EOJA requiere una restricción severa y rápida en los niveles de AACR. Niveles elevados de leucina son muy tóxicos y pueden producir lesiones cerebrales resultando un retraso mental,dificultades neurológicas al caminar y hablar, convulsiones e incluso la muerte. La normalización de los AACR, particularmente leucina, restringiendo el producto de los mismos, sin deteriorar el crecimiento y desarrollo intelectual es la meta de la terapia dietética, que será de por vida. No obstante, la dieta se centra en una fórmula sintética que puede ser mezclada con alimentos naturales.Esta enfermedad puede ser controlada y recibir el tratamiento adecuado para que niño se desarrolle normalmente, si se detecta mediante la Pesquisa Neonatal 4.

En el presente trabajo se realiza una revisión bibliográfica de tres artículos científicos publicados en el año 2008, los cuales se consideran relevantes para poder explicar, conocer y argumentar las incidencias que posee esta enfermedadpara la comunidad, específicamente para el recién nacido y niños (as), así como el tratamiento y los pasos a seguir para su control.

DEFINICIÓN.

La Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce, es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, que afecta la capacidad del organismo para metabolizar los tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada, leucina, isoleucina yvalina (AACR), los cuales deben obtenerse de la proteína dietética. La encefalopatía es el resultado de la acumulación de AACR (especialmente leucina), los cuales son tóxicos en concentraciones elevadas 3.

Se denomina a esta enfermedad de “la orina con olor a jarabe de arce” por el olor dulzón, que recuerda al del jarabe de arce, que exhalan los líquidos corporales, especialmente la orina, elsudor y el cerumen de los pacientes. El jarabe de arce es una miel que se hace a partir de la savia de un árbol llamado “maple de Canadá” 6.

INCIDENCIA Y PREVALENCIA.

Incidencia:

La incidencia de esta enfermedad es variable y diferente en distintas poblaciones 5.

En países anglosajones es de 1 en 185.000 – 300.000 nacidos vivos, esta cifra varia dependiendo del lugarexacto donde se ubique dicha población 5.

En España es de 1 en 40.000 – 60.000 nacidos vivos 5.

En países latinos: 1 en 60.000 nacidos vivos; en la población Menonita al este del estado de Pennsilvania en EEUU: 1 en 176.000 recién nacidos 7.

Prevalencia:
No existe predilección por ningún sexo y la enfermedad puede aparecer en todos los grupos étnicos, aunque con distinta...
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