Enfermedad Poliquistica Del Riñon

poliquística del riñón.
Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales. Se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro.
Formas de la enfermedad.
Las dos mayores formas de enfermedad poliquística renal se distinguen por suspatrones hereditarios.
* Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
* Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

Enfermedad poliquística renal autosómica dominante.
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD -en inglés-) es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de estaenfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal. Aproximadamente el 50% de los pacientes con Enfermedad poliquística autosómica dominante presentan los síntomas finales hacia los 60 años, Sin embargo la enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado (lo cual puede desencadenar una cirrosis), vesículas seminales, páncreas,y aracnoides y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias, dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal.
Los síntomas iniciales en los monos y seres humanos son: hipertensión, fatiga, y dolores severos en la espalda y costados, infecciones en el tracto urinario. La enfermedad conducefrecuentemente al desarrollo de Insuficiencia renal crónica y puede resultar en la pérdida total en la función renal, lo que requiere un cierto tipo de diálisis.

Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva.
Esta última forma de enfermedad es más rara y comúnmente letal. Los síntomas y signos de esta condición aparecen usualmente al nacer o en la infancia temprana.

Genética.
Laenfermedad existe en ambas modalidades autosómica dominante y autosómica recesiva.
Autosómica dominante.
La forma del padecimiento en el modo autosómico dominante es mucho más común pero menos severa. En el 85% de los pacientes esta enfermedad es causada por la mutación en el gen PKD1 (cromosoma locus 16p13.3-p13.1); en el 15% de los pacientes la causa es la mutación del cromosoma PKD2 (cromosomalocus 4q21q23) un tercer locus PKD3 es el más bajo en porcentaje presentado.

Autosómica recesiva.
La forma del padecimiento en la modalidad autosómica recesiva es la variación menos común, se debe a la mutación del (cromosoma locus 6p12.2) PKHD1 La mayoría muere al nacer, debido a insuficiencia respiratoria; es invariablemente bilateral, en casi todos los casos hay quistes hepáticos con fibrosisportal, así como proliferación de conductos biliares portales. Los pacientes en etapa infantil y juvenil, pueden desarrollar fibrosis hepática, caracterizada por fibrosis periportal también llamada fibrosis hepática congénita. Un estudio ultrasonográfico fetal ofrece la posibilidad de diagnóstico prenatal.

Otros tipos.
Un pequeño grupo de familias presentan el padecimiento, pero aparentementeno está clasificado dentro de los dos tipos anteriores adjudicándosele a un gen no identificado aun. En este caso se le considera como PKD3. En la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva, se asocia al gen PKHD1, localizado en la región 6p21-23, éste gen codifica una nueva gran proteína fibrocistina.
Epidemiología.
La enfermedad poliquística renal es la amenaza genética más común queafecta a más de 12.5 millones de personas en el mundo. La forma autosómica dominante se encuentra de 1 en 500 individuos, mientras que la forma autosómico recesiva afecta a 1 en 20,000-40,000 individuos.



Fisiopatología.
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