Enfermedades Atípicas

Concepto de Salud y Enfermedad:
Salud: concepto definido actualmente por la OMS como un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solo como la ausencia de una enfermedad.
Enfermedad: alteración del estado de salud, es decir, la pérdida transitoria o permanente del bienestar físico, psíquico o social.


Enfermedades raras
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas,incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.

IMAGEN DE LA FEDERACION ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS

NIÑOS MARIPOSA/EPIDERMOSIS BULLOSA
Es una rara enfermedad hereditaria que afecta lapiel provocando ampollas a partir de un mínimo roce. Existen más de 300 casos en el país.


Esta enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable, se llama epidermolisis bullosa; y afecta tanto la piel como a las membranas mucosas: boca, esófago y zona perineal. Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas y reaparecen continuamente con frecuentes complicaciones comoinfecciones, desnutrición crónica y anemia. La piel de estos niños es tan delicada como las alas de una mariposa; de ahí que se los llame “niños mariposa” e incluso “niños de cristal”.

IMÁGENES DE NIÑOS MARIPOSA


PROGERIA: enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de reciénnacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

(LASIMAGENES DE PROGERIA ESTÁN A CONTINUACIÓN)

Características clínicas

▪ Baja estatura
▪ Piel seca y arrugada
▪ Calvicie prematura
▪ Canas en la infancia
▪ Ojos prominentes
▪ Cráneo de gran tamaño
▪ Venas craneales sobresalientes
▪ Ausencia de cejas y pestañas
▪ Nariz grande y con forma de pico
▪ Mentón retraído
▪ Problemas cardíacos
▪Pecho angosto, con costillas marcadas
▪ Extremidades finas y esqueléticas
▪ Estrechamiento de las arterias coronarias
▪ Articulaciones grandes y rígidas
▪ Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
▪ Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez
▪ Muerte natural hacia los 13 años.▪ Mitosis con retardo reticoendoplasmatico.
▪ Falta de gametos sexuales y pensativos.

IMAGEN DE NIÑO CON PROGERIA (resalta que tiene 24 años y la esperanza de vida con los últimos avances y teconología solo alcanza hasta los 21 años)

HYPERTIMESIA:

Hipertimesia, también conocido como síndrome hipermésico, es una condición donde la persona afectada posee una Memoria autobiográficasuperior.
Los individuos con hipertimesia pueden recordar los acontecimientos que han experimentado personalmente. A una persona hipertimésica se puede indicar una fecha, y esta describirá los hechos ocurridos ese día, como era el clima, y muchos detalles aparentemente triviales que la mayoría de la gente no sería capaz de recordar. Pueden recordar que día de la semana cayó cada fecha, pero no sonnecesariamente calculadoras de calendario como las personas con Autismo o el Síndrome de savant; sus recuerdos se limitan a los días en un calendario "mental personal".2 La asociación mental se produce de manera automática y de forma obsesiva.


ANIRIDIA: La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris...