Enfermedades Autosomicas Dominantes

Hipercolesterolemia familiar
Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditario. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.
Ver también:
* Hiperlipidemia combinada familiar
* Hipertrigliceridemia familar
* Disbetalipoproteinemia familiar
Causas, incidencia y factores de riesgoLa hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis atemprana edad. Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.
La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar laenfermedad.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
Síntomas
Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
* Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los tendones yalrededor de la córnea del ojo
* Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
* Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad
Signos y exámenes
Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
El médico hará preguntas acerca de losantecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:
* Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
* Niveles altos de LDL en alguno o en ambos padres
Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.
Los exámenes de sangre puedenmostrar:
* Niveles altos de colesterol total
* mayores a 300 mg/dL en adultos
* mayores a 250 mg/dL en niños
* Niveles altos de LDL:
* mayores a 170-200 mg/dL en niños
* mayores a 220 mg/dL en adultos
* Nivel normal de triglicéridos
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
* Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma como el cuerpoabsorbe el colesterol LDL
* Prueba genética para la anomalía asociada con esta afección
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Aquellas personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso pueden responder bien a cambios en la dieta combinados con drogas estatinas.
CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA
El primer paso es cambiar lo que ustedcome. Esto se ensaya durante varios meses antes de agregar la terapia farmacológica. Los cambios en la dieta incluyen la reducción de la ingesta total de grasa a menos del 30% del total de calorías que usted consume.
Usted puede reducir la ingesta de grasa saturada:
* Disminuyendo las cantidades de carne de res, pollo, cerdo y cordero
* Sustituyendo productos lácteos ricos en grasa por losbajos en grasa
* Eliminando los aceites de coco y de palma
Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere eliminado las yemas de huevo y las vísceras.
Con frecuencia, se recomienda asesoría nutricional para ayudar a las personas a hacer estos ajustes a sus hábitos alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar los niveles de colesterol....