Enfermedades cito geneticas

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Poliploidía

Euploide: cuando una célula contiene en su núcleo un n° de cromosomas múltiplo de 23. (las células sexuales (23) y las somaticas (46) son euploides.

Poliploide: se observa un grupo completo de cromosomas adicionales, en el hombre se ha observado la triploidia,69 cromosomas (cariotipo 69 XXX) y la tetraploidia, 92 cromosomas (cariotipo 92 XXXX). Las células poliploides de estoscasos son euploides.

Dispermia: fecundación de un ovulo por dos espermios.

Aneuploidia: células que no contienen n° de cromosomas múltiplo de 23, tienen ganancia o pérdida de cromosomas

Síndrome de Down

- Su incidencia es de1/700-1000

- Causa más frecuete de aneuploidia con supervivencia

- Relación de incidencia con gran edad materna.

- 95% por trismomía, 90%casos por no disyunción cromosomas maternos en meiosis 1.

- 3% por translocaciónes, en un tercio aparece un portador equilibrado.

- 2% mosaicismo, se afectan con menor severidad.

- La región crítica se encuentra en 21q22.3:2.

- Si 1q43 está triplicado da fenotipo parecido a Down.

- Su expectativa de ida es de 49 años limitada sólo por cardiopatías y síndromesmielodisplásicos.

- Su tratamiento es multidisciplinario con estimulación mental temprana.

Diagnóstico prenatal: Análisis de las vellosidades corionicas, por cultivo de células amniótica o por caritipo convencional.

Características: El retardo mental es una característica presente en todos los pacientes con síndrome de Down variando de moderad o a severo (25-75). Al examen físico se puedeencontrar microbraquicefalia (cefalia más pequeña) asociada con
Occipucio (Parte de la cabeza por donde esta se une con las vértebras del cuello) plano. La cara es plana con hendiduras palpebrales con inclinación mongoloide (80-85%) y epicanto interno (60%). El examen oftalmológico puede revelar un discreto exoftalmos y estrabismo (45%), punteado del iris (manchas de Brushfield) (60%) ycataratas (59%). En la infancia la miopía se presenta 70%. Otras características faciales son la nariz pequeña con puente nasal deprimido, orejas displásicas y de implantación baja. Un 66% de los pacientes presentan pérdida auditiva. Tendencia a la formación de caries, Epicanto, Pies cortos, Desviación radial del meñique, Puente nasal deprimido, Hipoplasia de la pelvis (hombres infértiles o esteriles),Micropene y criptorquidia, Occipucio plano Macroglosia, Clinodactilia, Manos pequeñas, Cardiopatía congénita (40%-60%), El reflejo de Moro está ausente en un 80%.

Evaluación del síndrome de Down:
Primer trimestre: detección del 80%

- Transluminisencia nucal (líquido amniótico acumulado en la nuca)

- B-HGC libre: hormona sintetizada por la placenta. En el síndrome de Down, para unadeterminada edad gestacional, sus valores en sangre se encuentran elevados)

-PAPP-A: hormona producida por la placenta, disminuida en el síndrome de down y en cualquier problema cromosómico fetal.

- Hueso nasal: ausencia en esta etapa del síndrome de down.

Segundo trimestre: 69 % y 76% si se incluye inhibina A. Si se integran con 1° semestre da 85% de detección con 1% de falsos.
_Alfafetoproteína: proteína que sólo se produce en el feto. Más bajo en down.
_ B-HCG libre
_ Estriol no conjugado: disminuido.
_ Inhibina: proteína de extractos testiculares, niveles bajos.

Enfermedades asociadas al síndrome de Down.
• Hipotiroidismo
• Obesidad
• Diabetes Mellitius
• Enfermedad Celiaca
• Artropatía similar a artritis reumatoidea juvenil.
• Subluxacionesarticulares.
• Subluxaciòn atlantoaxoidea
• Enfermedad periodontal
• Alteraciones hematológicas diversas.
• Desordenes dermatológicos diversos en el 87%
• Apnea obstructiva del sueño.

Síndrome de Turner

- Tipo de aneuploidía

- La incidencia es de 1/2130 recién nacidos vivos del sexo femenino

- Representa aproximadamente el 25% de los...
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