Enfermedades congenitas

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ENFERMEDADES CONGENITAS
1.     Síndrome de Freeman-Sheldon o de cara sibilante.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, facies sibilantes,alas de la nariz hipoplásicas, filtro largo, pliegue en forma de H en la barbilla, equinovaro con dedos contraídos, pie en mecedora y desviación cubital de las manos.
Otros síntomas sonblefarofimosis, escoliosis, vómitos y dificultades para la deglución.
2.     Síndrome de Gilford o progeria.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso,facies de viejo, caída de dientes, exoftalmia, hipoplasia de los huesos de la cara, rigidez de articulaciones y acromicria.
Otros síntomas son desaparición de paniculo, arterioesclerosis y atrofiacutánea. Inteligencia normal.
3.     Síndrome de Goldenhard.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, dermoide o lipodermoideepibulbar, malformación auricular con apéndices a fistulas y anomalías vertebrales.
4.     Síndrome de Holt-Oram o auriculo digital.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza porhipocrecimiento evidente, aplasia de radio, hipoplasia de pulgares y cardiopatía.
5.     Síndrome de Klippel-Feil.
Se transmite probablemente de forma autosómica dominante.
Se caracteriza porhipocrecimiento de intensidad variable, cuello muy corto y rígido, sinostosis de vértebras cervicales, y alteraciones variables en extremidades.
Otros síntomas son sordera intensa, hemivértebras yescápula elevada.

6.    Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield.
Se transmite de forma recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopatía pigmentaria, discrania, polidactilia ysindactilia.
Otros síntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y oligofrenía.
7.     Síndrome de Lowe u oculo-cerebro-renal.
Se transmite de forma recesiva a X.
Se caracteriza por...
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