Enfermedades congénitas

ENFERMEDADES CONGÉNITAS

FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, en la que los bebés carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer la fenilalanina.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central yocasionan daño cerebral.
Sintomatología:
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros.
Otros síntomas pueden ser:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza considerablemente pordebajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olorinusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Complicaciones:
Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
Prevención:
Esta enfermedad puede ser detectada pormedio del tamiz neonatal. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el feto en búsqueda de fenilcetonuria.
En caso de haberse detectado la fenilcetonuria en el embarazo, se recomienda llevar una dieta baja en fenilalanina, así como durante los primeros 12 años de vida.

GALACTOSEMIA
Es una enfermedad hereditaria, en la cual no se puedemetabolizar la galactosa. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca.
Existen 3 formas de la enfermedad:
• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
• Deficiencia de galactosa cinasa
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Las personas con galactosemia son incapacesde descomponer completamente el azúcar simple galactosa, descomponiendo la glucosa pero la lactosa no.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Sintomatología:
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumenleche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Ictericia
• Vómitos
Complicaciones:
• Cataratas
• Cirrosis• Muerte (si hay galactosa en la dieta)
• Retraso en el desarrollo del lenguaje
• Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
• Retardo mental
• Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
• Temblores y funciones motoras incontrolables
Prevención:
Se puede detectar por medio del tamiz neonatalpresentándose aminoaciduria, hepatomegalia, ascitis e hipoglucemia.
Conocer antecedentes en la familia de galactosemia puede ayudar a saber si habrá en el futuro alguien más con galactosemia.
Las personas con este padecimiento deben evitar todo alimento que contenga galactosa.
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON SABOR A JARABE DE ARCE
Es un trastorno en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes...