Enfermedades Consecutivas A La Función Anormal De Mitocondrias O Peroxisomas

Mitocondria
Se han descrito distintos trastornos cuyo origen se rastrea hasta anormalidades en la estructura y función de las mitocondrias.
Los tejidos muscular y nervioso son los más afectados porque son los tejidos con mayor demanda de ATP. Los pacientes graves casi siempre tienen fibras musculares esqueléticas anormales que contienen grandes agregados periféricos de mitocondrias.
En 1995se publicó un informe sobre la primera de estas mutaciones causantes de enfermedad. La mutación se produjo en el gen que codifica la subunidad flavoproteína de la enzima deshidrogenasa de succinato delciclo del ácido tricarboxílico.
Los trastornos más graves casi siempre se originan de mutaciones (o deleciones) que afectan genes que codifican RNA de transferencia mitocondrial, el cual esnecesario para a síntesis de los 113 polipéptidos producidos en las mitocondrias humanas.
La herencia de los trastornos mitocondriales es por línea materna, además es posible que las mitocondrias de unacélula contengan una mezcla de mtDNA normal (tipo nativo) y mutante un trastorno conocido como heteroplasmía.
Existe una probabilidad particular de que haya mutaciones mitocondriales en las células quepermanecen en el cuerpo por más tiempo, como las de los tejidos nervioso y muscular.
El Parkinson podría ser consecuencia de cambios degenerativos de la función mitocondrial.

Peroxisomas
Elsíndrome de Zellweger es una rara anomalía hereditaria reconocible por diversas alteraciones neurológicas visuales y hepáticas que causan la muerte en la lactancia temprana.
Los estudios revelaron que losperoxisomas de los pacientes estaban en la forma de “fantasmas” membranosos vacíos, esto es, que carecían de de las enzimas normales de los peroxisomas, por que las enzimas no se importaban a losperoxisomas y permanecían en el citosol.
Los estudios genéticos del síndrome de Zellweger mostraron que el trastorno puede precipitarse por mutaciones en 12 genes distintos, los cuales codifican...