Enfermedades cromosomicas

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Enfermedades cromosomicas:

síndrome de klinefelter(XXY)
síndrome de down(trisomia 21)
síndrome de edwards(trisomia en el cromosoma 18) síndrome de patau(trisomia en el cromosoma 13)
síndrome de warkany(trisomia en el cromosoma 8) trisomia 16,en el 3° mes de embarazo abortan naturalmente. síndrome de la super mujer(XXX)
síndrome del super macho(XYY)

El síndrome de klinefelter odisgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma "X" supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima quela mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es lacausa más frecuente de discapacidad psíquica congénita' y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

El Síndrome de Edwards. másconocido como Trisomia 18, es una aneuploidía (referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas) humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo (coexisten dos o más poblaciones decélulas con distinto genotipo) en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico delsíndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo "letal"
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomia D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Elcariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema miótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después denacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

El síndrome de Warkany 2, también conocida como la trisomia 8, es una aberración cromos mica que tiene efectos graves en el feto. La trisomia se encuentra también en algunos casos de leucemia mieloide crónica, potencialmente como resultado de la inestabilidadcausada por el cariotipo

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una t nomalía (específicamente una trisomia) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médico- genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta condicion, porque el fenotipo es normal,...
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