Enfermedades cromosomicas

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ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

1. Síndrome de Prader-Willi

El sídrome de Prader-Willi puede ser ocasionado por varios defectos genéticos. Este trastorno neurogenético es debido a lesiones, de diferente naturaleza, en los cromosomas, acaecidas en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno de la especie humana.
La deleción en el cromosoma 15 paterno ocasiona la perdida de un alelo procedentedel padre, desencadenandose este síndrome. Este hecho guarda cierto paralelismo con el Síndrome de Angelman, ya que es provocado también por la pérdida de un alelo, pero en este caso materno.

Síntomas:

Obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.2. Síndrome de Angelman

Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit deatención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos.

Síntomas:

En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, con problemas deequilibrio y movimiento.
*Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente de alegría, con risas todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención

3. Síndrome del maullido de Gato

El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, porlaringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, unaanomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente.

Síntomas:

*Pliegue epicántico.
*Cuello corto y ordinario.
*Escoliosis.
*Bajo tono muscular. Hipotonia.
*Miopia y atrofia óptica.
*Manos pequeñas.
*Pies planos.
*Retraso mental, pudiendo ser severo.
*Desarrollo lento o incompleto de las habilidadesmotoras.[3]
*Quijada pequeña (micrognatia).
*Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.
*La raíz de la nariz está hundida.

4. Síndrome de Cockayne

Es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en1933 (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.

Síntomas:

Entre los síntomas se destacan:

* Postura encorvada
* La pérdida de oído
* Mala circulación
* Temperatura corporalbaja
* Microcefalia
* Cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada
* Orejas grandes
* Anomalías dentales: retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental.

5. Síndrome de Ehlers-Danlos

Es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres...
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