enfermedades cromosomicas
Páginas: 14 (3300 palabras)
Publicado: 13 de septiembre de 2014
Introducción
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (ovulo, espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasara de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada.
En este informehablaremos acerca de cuales son las enfermedades cromosomicas mas frecuentes y el tratamiendo desde el punto de vista psicológico.
Uno de cada 200 bebes nace con alguna anomalía en los cromosomas.
Los cromosomas son estructuras diminutas presentes en las células del organismo. Los cromosomas contienen los genesresponsables de los rasgos físicos. Todos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por lo general, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre.
El espermatozoide contiene sólo 23 cromosomas y el óvulo otros 23.
Al unirse suman 46. Sin embargo, a veces se producen alteraciones, tanto en el número de cromosomas, como en sus estructuras.
Tipos de Enfermedades Cromosómicas
Dentro delas alteraciones en el número de cromosomas, la enfermedad más frecuente es el Síndrome de Down o trisomía 21.
Otros:
Síndrome Edwards o trisomía 18,
Síndrome de Patau o trisomía 13,
Síndrome Turner o Monosomía X
Síndrome del Maullido de Gato
Son otros trastornos relacionados con el número de cromosomas.
Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, peroafortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidosvivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.
Causas:
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo,presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Diagnostico:
Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente laholoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemascardiorrespiratorios.
Síntomas:
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Disminución del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testículo no descendido(criptorquidia)
* Riñones poliquísticos
Síndrome de Down:
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.
Este síndrome es la causa...
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (ovulo, espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasara de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada.
En este informehablaremos acerca de cuales son las enfermedades cromosomicas mas frecuentes y el tratamiendo desde el punto de vista psicológico.
Uno de cada 200 bebes nace con alguna anomalía en los cromosomas.
Los cromosomas son estructuras diminutas presentes en las células del organismo. Los cromosomas contienen los genesresponsables de los rasgos físicos. Todos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por lo general, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre.
El espermatozoide contiene sólo 23 cromosomas y el óvulo otros 23.
Al unirse suman 46. Sin embargo, a veces se producen alteraciones, tanto en el número de cromosomas, como en sus estructuras.
Tipos de Enfermedades Cromosómicas
Dentro delas alteraciones en el número de cromosomas, la enfermedad más frecuente es el Síndrome de Down o trisomía 21.
Otros:
Síndrome Edwards o trisomía 18,
Síndrome de Patau o trisomía 13,
Síndrome Turner o Monosomía X
Síndrome del Maullido de Gato
Son otros trastornos relacionados con el número de cromosomas.
Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, peroafortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidosvivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.
Causas:
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo,presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Diagnostico:
Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente laholoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemascardiorrespiratorios.
Síntomas:
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Disminución del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testículo no descendido(criptorquidia)
* Riñones poliquísticos
Síndrome de Down:
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.
Este síndrome es la causa...
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