Enfermedades de caracteres recesivos y dominantes

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  • Publicado : 4 de septiembre de 2010
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CARACTERES RECESIVOS Y DOMINANTES MÁS REPRESENTATIVOS EN LA ESPECIE HUMANA.

By: Nidia Stephanie Menéndez Escobar

INTRODUCCIÓN

En el siguiente trabajo queremos dar a conocer las diversas enfermedades de carácter recesivo y de carácter dominante mas representativas en la especie humana.

Las diversas enfermedades que tienen que ver con la genética de los padres y la genética de los hijospueden desarrollarse o ser heredadas, si estas enfermedades se desarrollan, existen muchas formas por medio de las cuales pueden ser tratadas o no, por lo cual por medio de esta pequeña investigación, se quiere a conocer como pueden ser tratadas, los síntomas que se desarrollan, las causas y muchas otras consecuencias.
Al mismo tiempo nos ayuda a conocer y prepararnos para nuestro futuro, yaque como futuros médicos, en algún momento nos enfrentaremos con algún caso similar, por lo cual este trabajo nos puede ayudar a ser mejores y a tener una idea clara de estas enfermedades.

OBJETIVO GENERAL:

En el siguiente trabajo queremos dar a conocer, analizar y aprender sobre las diversas enfermedades genéticas de carácter recesivo y dominantes mas representativas en la especie humana,como se causa, cuales son sus síntomas, como se pueden tratar y como saber si poseemos una de estas enfermedades.

OBJETIVOS ESPECIFICOS:

o Aprender a diferenciar entre carácter recesivo y carácter dominante.

o Diferenciar las enfermedades estudiadas y en que consisten

o Conocer las diversas variedades de enfermedades genéticas que se pueden encontrar.o Aprender nuevos términos que se utilizaran mucho a lo largo de nuestra carrera.

CARACTERES RECESIVOS Y DOMINANTES MÁS REPRESENTATIVOS EN LA ESPECIE HUMANA.
CARACTERES recesivos.

ALBINISMO:

Definición:
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El albinismo sepresenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
•El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afectaúnicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otrasenfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
• Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
• Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
• Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en lafrente o ausencia de color en uno o ambos iris).
Síntomas:
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
• Ausencia de pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Ausencia de color en forma de parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
• Ojos bizcos (estrabismo)...
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