Enfermedades de transmision sexual

Síndrome de Down

Se produce por trisomía del cromosoma 21.
El síndrome de Down es una alteración genética que hace que dentro de los 23 pares de cromosomas, aquellas con síndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21 (por eso se le llama trisomía). Debido a esto, las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual. Y poseen algunas características físicas asociadasal síndrome, como por ejemplo:
- Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
- Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
- Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y laboca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
- Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
- Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de lafalange media del meñique).
- El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50.




Síndrome de Klinefelter

Se produce por trisomía de los cromosomas sexuales, habiendo dos cromosomas X y un cromosoma Y. También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como untrastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. E
• Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
• La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir unaumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides.
• Disminución del deseo sexual (libido).
• Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
• Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser detalla alta con respecto a los de su misma edad.
• Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.

Síndrome de Turner

Monosomía del cromosoma sexual.
El síndrome de Turner es una enfermedad genéticacaracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.
Estas son las características clínicas típicas de un caso deun paciente con Síndrome de Turner:
• Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
• Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
• Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
• Tórax con forma de escudo.
• Malformaciones cardiacas y renales.
• Plieguesflácidos en la parte posterior del cuello.
• Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
• Implantación baja de cabello.
Síndrome de Edwards

Trisomía del cromosoma 18
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales....