Enfermedades degenerativas

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• ENFERMEDADES DEGENERATIVAS •
Es un degradamiento físico o mental de algún tejido u órgano de muestro cuerpo.
ENFERMEDAD DE BATTEN
La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez.
Recibe su nombre del pediatra británico que la describió por primera vez en 1903. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades poralmacenamiento de lípidos.
La enfermedad de Batten y de otras ceroidolipofuscinosis neuronales se asocian a una acumulación de sustancias llamadas lipofucinos (lipopigmentos) en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos se componen de grasas y de proteínas. Su nombre viene de la palabra técnica lipo, que es una abreviación de la palabra "lípido" o grasa y del término pigmento, denominado así porquelas sustancias adquieren un color amarillo verdoso cuando se les visualiza con un microscopio de luz ultravioleta. Los lipopigmentos se acumulan en las células del cerebro y del ojo, así como en la piel, los músculos y muchos otros tejidos. En las células, estos pigmentos forman depósitos con formas particulares que pueden visualizarse con un microscopio electrónico. Algunos parecen medialunas,otros parecen huellas digitales. Los médicos buscan estos depósitos cuando examinan una muestra de piel para diagnosticar la enfermedad de Batten.

* SÍNTOMAS:
Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años.
* Pérdida de la visión (una señal temprana) y ceguera
* Descoordinación muscular
* Retraso mental o reducción de las funcionesmentales
* Alteraciones o dificultades emocionales
* Convulsiones
* Espasmos musculares
* Deterioro del tono muscular
* Problemas con el movimiento.

Los niños que padecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. A menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.

*PREVENCIÓN:

No existe forma de prevenir la enfermedad de Batten. Sin embargo, las pruebas de diagnóstico utilizadas para detectarla incluyen:
* Análisis de sangre o de orina: Estas pruebas pueden detectar ciertas anormalidades que podrían indicar la presencia de la enfermedad de Batten. Por ejemplo, niveles elevados de una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina.
* Muestras de pielo de tejido: El médico puede examinar una muestra pequeña de tejido utilizando un microscopio electrónico para detectar depósitos típicos de las ceroidolipofuscinosis neuronales.
* Electroencefalograma o EEG: Se colocan parches especiales en el cuero cabelludo del paciente para registrar corrientes eléctricas en el cerebro y examinar si el paciente ha padecido convulsiones.
* Estudioseléctricos de los ojos: Estas pruebas, pueden detectar varios problemas del ojo frecuentes en las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles.
* Exploraciones del cerebro: Estas imágenes pueden ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro. Para esto se realiza una tomografía computarizada, que puede revelar las áreas del cerebro que están sufriendo desgastes. O por medio dela resonancia magnética, que utiliza una combinación de campos magnéticos y de ondas de radio, para crear una imagen del cerebro.
* Análisis del ADN: Se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico o realizar un diagnóstico prenatal de esta variación de la enfermedad de Batten. Cuando se conoce la mutación, se puede utilizar también para detectar los portadores no afectados de esta condición ypoder realizar así un asesoramiento genético.

* TRATAMIENTO:
Hasta ahora, no se conoce ningún tratamiento específico que pueda detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten. Sin embargo, en algunos casos se pueden reducir o controlar las convulsiones con:
* Medicamentos anticonvulsivos.
* La terapia física y ocupacional puede ayudar a los pacientes a conservar el...
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