Enfermedades del Cromosomas

El síndrome Turner o monosomía X
 Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X
La ausencia decromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Síndrome de Down

También se conocecomo Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atenciónmedica, otros llevan una vida muy saludable.
Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la informacióngenética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.


El síndrome del maullido de gato
Esuna enfermedad congénita  con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
La deleción no aparece en mosaico, lo que significa que todos los niños tienen el mismo grado de limitaciones. Sólo en el 20% de los casos se observa unatraslocación del quinto cromosoma en uno de los padres, generalmente, en la mamá.

Se caracterizan, al nacimiento, por se bebés de bajo peso y tener un llanto muy agudo. Este es el primer dato que suele llevar al diagnóstico. El llanto de los niños con este síndrome presenta los mismos registros acústicos que el de los gatos y es causado por una hipoplastía de la laringe que puede detectarse a travésde una laringoscopia.

Ciertas características físicas son muy significativas desde el nacimiento: microcefalia, aumento anormal del espacio entre los ojos, estrabismo, nariz ancha y aplanada, orejas chiquitas con implantación baja, conductos auditivos estrechos y anomalías en los pliegues de la mano, completan una serie de características que conducirán al diagnóstico, mismo que debe serconfirmado a través de un análisis cromosómico.
El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger

Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10; Capítulo V; F84).  Es un trastorno profundo del desarrollo cerebral caracterizado por deficiencias en la interacción social y en la coordinación motora, y se hace evidente por los inusuales y restrictivos patrones de interésy conducta. Este comportamiento fue observado y descrito por primera vez por Hans Asperger, un médico austriaco, cuyo trabajo fue traducido al resto del mundo en los años 80.
Se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3 a 7 por cada 1000 niños, entre 7 y 16 años de edad. Las cifras no son exactas, pero se reconoce que es un trastorno que afecta más frecuentemente a los niños que a las...